11岁男孩侧弯120度 咖啡牛奶斑揭示罕见遗传病

年仅11岁的小天（化名），近几年来一直深受驼背和坐姿不正的困扰。这些看似寻常的姿势问题，却在小天的身上逐渐演变为了一个严重的健康隐患。随着时间的推移，他的双肩开始呈现出明显的不等平现象，这种明显的身体差异让小天的父母倍感忧虑和焦虑。

小天的父母在当地医院寻求医生的帮助，希望能够找到治疗的方法。当地医生们并未能给出明确的解决方案。在多次求医无果后，医生们建议小天的父母前往广州，以期找到更有效的治疗方法。在亲友的推荐下，小天的父母带着他找到了暨南大学附属第一医院脊柱外科的林宏生教授团队。在初次的问诊和查体过程中，林宏生教授团队发现小天的双肩不等平以及“剃刀背”的现象已经相当严重。更为令人担忧的是，小天的脊柱畸形程度以及进展速度远超常见的青少年特发性脊柱侧弯患儿。这意味着，如果不及时采取治疗措施，小天的病情可能会进一步恶化，对他的身体健康和生活质量造成更大的影响。

为了给小天提供更全面、更专业的治疗，医生建议他入住暨南大学附属第一医院脊柱创伤一区的病房。在这里，小天将接受更为系统、更为细致的诊疗方案，包括进一步的检查、评估以及治疗计划的制定。面对即将到来的治疗，小天的父母虽然心中充满了担忧和不安，但他们也深知这是为了小天的健康和未来所必须做出的选择。

脊柱侧弯不一般  追根溯源楸出病因

入院后，小天立即成为了林宏生教授和张国威副教授的关注焦点。他们为小天安排了一系列详尽的检查，以全面了解他的病情。经过细致的影像学分析，结果显示小天的脊柱侧弯情况异常严重，其中胸弯的角度竟然高达惊人的120°！

更令人担忧的是，小天的脊柱在柔韧性上与常见的特发性脊柱侧弯患儿截然不同。即使在侧弯位上，他的脊柱仍然保持着巨大的侧弯角度，这意味着治疗难度将大大增加。为了更深入地了解小天的病情，医生们还为他进行了磁共振检查。这一检查不仅证实了脊柱侧弯的严重性，还揭示了一个更为惊人的发现——在第10胸椎旁存在一个巨大的占位肿物。经过初步分析，医生们认为这个肿物很可能是神经源性肿瘤。

这一连串的发现引起了医生团队的极大关注，他们意识到小天的病情与一种罕见的脊柱侧弯疾病非常相似。为了进一步验证这一推断，医生们对小天进行了更为详细的查体。在查体过程中，他们发现小天身上存在多处色素沉着斑。这些色素沉着斑的分布和特征引起了医生们的注意。经过深入的讨论和分析，林宏生教授团队最终得出结论：小天罹患的是一种较为罕见的疾病——I型神经纤维瘤病合并脊柱侧弯畸形。这一诊断结果不仅解释了小天脊柱侧弯的严重性和特殊性，也为后续的治疗提供了重要的指导方向。

面对这一复杂的病情，林宏生教授团队并没有退缩。他们迅速组织专家进行会诊，制定了一套个性化的治疗方案。他们知道，小天的治疗将充满挑战，但他们也坚信，只要他们齐心协力、共同努力，就一定能够战胜这一病魔，帮助小天重新找回健康和快乐的生活。

分次手术 挑战高难度侧弯矫形

在确认了小天罹患的是I型神经纤维瘤病合并脊柱侧弯畸形这一复杂疾病后，林宏生教授团队深知治疗难度之大，需要多科室的紧密协作。因此，他们邀请了包括麻醉科、神经外科在内的相关科室专家，共同对小天的病情进行了深入的分析和讨论。

经过多次会诊和讨论，神经外科的专家认为，目前小天的胸椎神经纤维瘤虽然存在，但考虑到其位置和性质，暂时无需进行手术处理。林宏生教授手术团队认为，小天的脊柱侧弯极为严重，需要纠正的角度极大，且单次手术风险较高，因此，他们决定采用分次手术的方案以最大限度地降低手术风险以确保患者的安全。

为了改善患儿椎旁软组织的紧绷状态，林宏生教授团队为小天安装了Halo颅骨牵引环，并进行了为期20天的颅骨牵引治疗。每天约16个小时的牵引治疗，让小天的胸弯角度逐渐得到了改善，最终降至约90°。这一阶段的成功，为接下来的手术奠定了坚实的基础。

在完成了术前准备后，林教授团队对小天进行了首次手术——“脊柱侧弯后路胸廓成形+关节突截骨+软组织松解术”。这次手术通过精细的操作，进一步改善了小天的胸廓柔韧度，为他后续的矫形手术创造了更好的条件。术后，小天再次接受了为期10天的持续颅骨牵引治疗，以巩固手术效果。

最后，在4月中旬，林教授团队终于迎来了最关键的手术——“脊柱侧弯钉棒矫形+胸廓成形+关节突截骨+生长棒置入术”。这次手术采用了先进的矫形技术和材料，通过一系列的截骨操作以及钉棒的置入，成功完成了对小天的脊柱侧弯的纠正。

在经过共2个月左右的住院以及手术治疗，术后卧床1周的小天终于摘除了颅骨牵引环，在佩戴支具后终于重新坐了起来。通过术后的检查，小天目前的侧弯角度已经纠正到65°，外观上已经得到极大的改善，小天的生活质量和健康状况也得到了极大的提升，父母非常满意手术的效果。

尽管对于11岁的他而言，自身仍有较大的发育空间，因此未来可能还需要半年一次的生长棒调整手术，但是通过这次治疗，小天重拾了自信，让他更积极地拥抱生活。

警惕I型神经纤维瘤病 及时干预继发性脊柱侧弯

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1），亦被称为von Recklinghausen病，是一种遗传性的神经系统疾病，其根源在于NF1基因的突变。这种突变属于常染色体显性遗传，意味着只要从父母一方继承了这种突变的基因，个体就有可能罹患此病。据统计，全球范围内，该病的发病率大约为1/3000，其中约有一半的患者是由于家族遗传导致的突变，而另一半则是散发型突变。

NF1的典型临床症状丰富多样，其中最为人熟知的是咖啡牛奶斑（cafe-au-lait macules，CALMs），这是一种皮肤上出现的浅棕色斑块，形状和大小不一。此外，患者还可能出现多发性神经纤维瘤，这些瘤体主要生长在神经组织上，特别是皮肤下的神经末梢。腋窝或腹股沟雀斑也是常见的症状之一。在这些临床表现中，神经纤维瘤尤为常见，并且具有高度的特征性。

林宏生强调，对于NF1的患儿来说，一个特别需要关注的健康问题是脊柱侧弯。这类患儿通常在7至12岁之间开始出现脊柱侧弯的畸形。然而，与一般的青少年特发性脊柱侧弯不同，NF1患者的脊柱侧弯往往更加严重。由于骨质发育不良，患者的脊柱在发生侧弯时，角度往往更大，且柔韧性较差，这使得治疗过程变得更为复杂和困难。

因此，对于所有NF1患者而言，每年进行脊柱检查是至关重要的。这包括通过体格检查对背部进行详细的临床评估，以便及时发现并处理任何潜在的脊柱问题。张国威提醒，如果患者或家长有任何疑虑或担忧，应当及时前往骨科门诊就诊，以便得到专业的建议和治疗。

对于已经出现营养不良性脊柱侧弯的患儿，早期积极的矫正手术是至关重要的。这种手术通过融合异常的椎体，可以有效改善脊柱的结构和功能，减少侧弯对患儿日常生活的影响。同时，家长和患儿也应积极配合医生的治疗方案，做好术后的康复和护理，以确保手术效果的最大化。（通讯员：邹健宇、张灿城）