地方性克汀病是什么

地方性克汀病是一种由于胚胎期发育中甲状腺激素缺乏导致的慢性代谢性疾病。

地方性克汀病是碘缺乏地区的一种常染色体隐性遗传病，主要是因为胚胎期发育中甲状腺激素缺乏导致神经系统发育障碍。该疾病的发生与遗传因素有关，也受环境因素影响。典型表现为智力低下、身材矮小、皮肤粗糙等，可伴有听力减退、视力减退等症状。不同患者症状表现存在差异，严重程度不一。

可通过血清TSH测定、TRH兴奋试验、尿碘浓度测定等实验室检查评估甲状腺功能状态。必要时还可进行头颅MRI成像以评估大脑结构异常情况。治疗通常包括补充甲状腺激素药物如左旋甲状腺素钠片。对于有甲状腺肿大的患者，可能需要手术切除部分或全部甲状腺组织。

地方性克汀病强调早期诊断和干预，通过优化饮食，确保摄入足够的碘元素，有助于预防和减轻其对生长发育的影响。