广东省罕见病又一重要举措！官方公众号上线，助力患者寻医问药

罕见病是指患病人数占总人口数0.65-1‰的疾病，又称“孤儿病”，病种繁多复杂，涉及7000多种罕见病。据统计，全球有3.5亿罕见病患者，中国罕见病患者超过2000万。目前，公众和部分医务人员对罕见病的缺乏了解，我国罕见病诊疗依然存在缺医、少药、保障不足三大困境。

5月13日，广东省罕见病诊疗协作网关爱微信公众号正式上线。该公众号在提供罕见病科普知识和诊疗信息之外，未来还将进一步开放互动服务功能，链接全省罕见病医药诊疗资源，帮助广大患者获得更精准的诊疗服务和更完备的用药保障。

广东省罕见病诊疗协作网关爱微信公众号上线

罕见病诊疗三大困境亟需解决

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师李秀珍介绍，全世界已经发现的罕见病有7000多种，其中4000多种发生在儿科。罕见病80%是遗传性疾病，56.9%在儿童期发病，30%的患儿在5岁前死亡。目前仅不到10%的罕见病有药可治，美国FDA批准药物仅400余种。

缺医、少药、保障不足是我国罕见病诊疗面临的主要困境。民众和部分医务人员对罕见病普遍缺乏了解，大多数罕见病依赖特殊实验室检查辅助诊断，导致确诊难度大，常导致延误就诊。罕见病药品研发生产成本高昂，导致药品稀缺和价格昂贵，进而导致患者难以获得治病所需的药品。大多数罕见病的药物，尤其昂贵的有效治疗药物不在医保目录内。

近年来，我国逐步建设和丰富罕见病用药保障体系。2016年国家卫健委组建了国家罕见病诊疗与保障专家委员会，2018年国家卫建委联合五部委公布了我国121种罕见病目录，2019年国家卫健委在全国范围内组建了300多家罕见病诊疗协作网医院，开展了罕见病注册登记、双向转诊等工作。

研讨罕见病诊疗与保障

2019年6月，广东省卫健委发布《广东省罕见病诊疗协作网实施办法》。由广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院牵头，16家单位参与的诊疗协作网，针对大众和部分医务人员对罕见病认知不足，不易及时诊治问题，自2020年5月20日开始，依托“广东远程医疗”公众号平台，开设了“罕见病诊疗规范培训课堂”，组织罕见病诊疗专家定期开展广东省罕见病诊疗规范培训，至今已举办了10期，参与培训医务人员超过18.6万人次。

“潮汕一位医生听完培训，看诊时就遇到一名‘普拉德-威利’综合征的患儿，很快识别出病患马上将其转诊到广州得到有效的治疗，让患者少走了很多弯路。” 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽教授表示，经过系列培训，不少罕见病患者被识别出来并转诊至罕见病协作网医院进一步诊疗，部分改善了罕见病患者常常延误诊疗之痛，提高了广东罕见病识别、规范诊疗、注册登记水平。

开设公众号方便患者寻医问药

不因误诊漏诊，丧失治疗机会；不因药物稀缺或缺乏获取途径而中断用药；充分享受政策的保障。这是我国罕见病患者日益强烈的三大诉求。

刘丽指出，目前广大群众和部分医务人员对罕见病的了解还是非常少，仍不知道应该如何就医？如何寻找相关医院、相关专科、相关医生、相关药物、相关政策？延误诊治现象仍普遍存在。为了方便患者寻医问药，方便基层医生推荐患者到适宜的罕见病诊疗协作网成员医院就诊，广东省罕见病诊疗协作网牵头单位广州市妇女儿童医疗中心作为主体注册了“广东省罕见病诊疗协作网关爱中心”微信公众号。

公众号提供科普也能寻医问药

“今天公号正式上线，这是我省罕见病诊疗协作网惠及罕见病患者的又一重要举措。”刘丽介绍，目前该公众号里放置了国家121种罕见病目录内的疾病诊疗及预防宣教知识、我省罕见病诊疗协作网医院的关于罕见病的诊疗信息、包括相关的医院、专科及专科医生、罕见病治疗相关药物以及各地关于罕见病保障的政策、链接等信息，供百姓和医务人员免费查询、咨询，后续会根据需求不断充实和完善。

罕见病涉及病种纷繁复杂，诊断难，如何精准找到患者，提高罕见病首诊的诊断率，尤其在基层和偏远地区，因诊断不准确导致罕见病患者无法及时得到相关药物治疗。对此，中山大学附属第一医院神经科张成教授表示，“罕见病之所以诊断难，既有患者的认知原因，也有基层医疗水平问题，即使患者去就诊，但最终得到确诊是某一类罕见病的难度依旧很大，如何提高罕见病的诊断率需要从多方面提升，公众号的推出具有很大的现实意义。”

39健康了解到，在纳入国家罕见病目录的121种疾病，有药可治的有74种。其中，境外有药可治17种疾病，国内有药57种疾病。已注册罕见病适应症35种药品，其中，17种药品全部纳入医保，5种药品部分纳入医保，13种药品未纳入医保。

暨南大学基础医学与公共卫生学院医保大数据研究所所长夏苏建指出，罕见病群体是弱势群体中的特殊人群，尤其是高值罕见病保障问题，动辄超过百万的年治疗费用，是任何一个家庭无法独自承受的。“社会经济发展到一定程度，关注罕见病群体是社会人文精神的体现。如广州医保局主导设计的普惠性医疗补充保险‘穗岁康’，具有门槛低、保费低、不限疾病病种、不限药物目录等优势；浙江建立了罕见病用药保障专项基金，这些形式都能帮助病人减轻负担。”他强调，罕见病应该建立一个多方的保障体系，尤其需要从顶层设计上保障罕见病的用药难题。

（图：39健康摄）