每6个广东育龄人群就有1人携带地贫基因 防地贫务必守住这三关

辛女士已经离婚23年，婚姻失败的根源是30年前诞下的女儿被确诊为重型地中海贫血（以下简称“地贫”），孩子的父亲不堪重负最终选择放弃，如今30年过去，女儿长大成人依然需要每月到医院输血两次，闲暇之余，会陪着辛女士去各地的地贫组织进行宣讲，“我希望用我自己不幸的例子，来告诉所有家长一定要重视婚前检查、孕前检查和产前筛查。”辛女士说道。

很少人了解，在我国具有地贫基因携带者约有3000万，其中重型地贫患者约1.5万。“广东就占了其中一半”。南方医科大学珠江医院儿科中心小儿肿瘤科主任兰和魁教授表示，有统计数据显示，广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，这意味着平均6个人就有1人携带地贫基因，每年新出生重型地贫患儿过百人，按照传统的治疗费用每人需近百万，给家庭、社会带来沉重的负担。

“事实上，地贫是可防可控的，只要重视婚前检查、孕前检查和产前筛查和诊断这三道大关，就可有效减少重度地贫患儿的出生。”5月8日是世界地贫日，在广东省地中海贫血防治协会联合南方医科大学珠江医院在儿科楼举办了“防治地贫健康孕育”——2021年世界地中海贫血日关爱义诊活动上，兰和魁教授与来自儿科、妇产科、产前诊断、遗传学等不同领域的十几名专家一起呼吁道。

预防：守住三关，可有效拦截地贫

据了解，地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。由于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。地贫广泛分布于世界许多地区，东南亚和我国广东都是高发区之一。

兰和魁教授表示，地贫患者需要终生接受定期输血和排铁治疗，每月需花费数千元。如要根治，造血干细胞移植手术是患者目前唯一的选择，然而，6位数的手术费用、困难的骨髓配型、医院有限的移植手术承载量使得多数患者只能长时间等待，“按照现在登记的新生地贫人数，进行造血干细胞移植，至少需4-5年才能完全满足，而在珠江医院，目前有超过30名地贫患者在等待造血干细胞移植，最长一例患者等待时长已超过3年。”兰和魁教授表示，一般重型地贫患者大多数自出生时就发病，若不进行有效治疗，活不过十岁。

兰和魁教授介绍，地贫并不难发现，在婚、孕前检查时通过血常规或血红蛋白电泳可初步判断父母双方是否为地贫基因携带者，如果父母双方均为地贫基因携带者，在母亲妊娠第12周后需做胎儿地贫基因检测，如果为纯合子或双重杂合子，则建议终止妊娠。

诊断：地贫一定会遗传吗？

地贫患者多分布在我国南方地区，但并不意味着只有南方人才会携带地贫基因，兰和魁教授解释，如果夫妇双方均不携带地贫基因，孕育的孩子也不会携带该种基因。若夫妻双方一方是地贫基因携带者，每次怀孕，孩子将有50%机会成为基因携带者。若夫妻双方都是地贫同一类型基因携带者，每次怀孕，他们的孩子25%正常，50%为基因携带者，25%为重度地贫。

其中25%的机会为重度地贫并不是指4次妊娠中有一次机会生育重型地贫儿，而是每次怀孕都有1/4的机会怀上重型地贫儿，临床上经常遇见连续2胎、3胎都是重型地贫儿的家庭，因此每次怀孕都需要认真对待。

“当然如果父母双方只有一方为轻型的地贫患者，一般都不需要进行产前诊断，不会孕育出重型地贫儿。”兰和魁指出，目前通过不同的基因诊断方法已能对17种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。对于高度怀疑病例，可以通过基因测序、蛋白质表达谱分析等进行进一步诊断。

2021年世界地中海贫血日关爱义诊活动

治疗：地贫患者按时输血祛铁就够了吗？

临床上多数的地贫患者还是采取输血和补铁治疗，兰和魁教授提醒，在补铁时需慎重，必须先明确是缺铁性贫血还是地中海贫血。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致，此时铁从红细胞中释放增加，不存在缺铁现象，因此不需要补铁。如果是轻型地贫伴缺铁性贫血，咨询医生后可给予适当补铁。

此外，这并不意味着做好输血和祛铁工作就万事大吉了，因为地贫本身以及输血副作用、药物不良反应等都可能会对身体造成一定的损害。重型地贫的管理是一个系统工程，需要临床多学科合作，为此，珠江医院组建了儿科、血液科、内分泌代谢科、心血管内科、放射科、超声诊断科、精神心理科等专家共同参与的多学科小组，共同为地贫患者制定综合治疗方案，帮助患者提高生活质量。

兰和魁教授表示，除输血、造血干细胞移植治疗外，目前基因治疗地贫已经入临床试验阶段，但距离真正用于治疗还有一段很长的时间，同时提醒先天性地中海贫血的患者是不可能靠移植自己的脐带血治愈自己的疾病的，因为其脐带血本身含有地中海贫血的基因。（通讯员：伍晓丹、韩羽柔）