血友病患者可像正常人一样生活，中国血友病20年的真实世界

“今年是‘血友之家’成立第20个年头，希望我们所做的一切努力，都能帮助到更多的中国血友病患者，为改变他们的生活尽一份力。”

“20年，我们合力为中国血友病患者开启新的希望，用行动坚定患者们抗击病魔的信心！我们汇聚在此，把这份爱和情怀传递给更多人，激发更多人对血友病患者的关注！”

这些声音来自2020年“血友之家”成立20周年活动现场。2020年10月31日，由北京血友之家罕见病关爱中心主办的“合力开启新的聚变”中国血友病20年的真实世界公益活动在北京隆重举办。共同聚焦中国血友病20年发展历程，分享20年来中国血友病领域生命之间最感动且温暖故事。

（参会嘉宾及代表大合影）

血友病，是一种是因缺乏凝血因子导致凝血障碍的遗传性罕见病，如果得不到及时治疗，患者可能出现关节畸形并导致残疾，若颅内出血、内脏出血等情况发生还可能直接危及患者生命。根据血友病的发病比例推算，我国目前有约13.6万血友病人口。

血友病人自出生起就需终生用药，疾病的诊断、治疗、药品、医保是对血友病患者影响最大、最直接的要素。然而，自1953年，我国确诊第一个血友病患者至今，由于规范化预防不足，治疗不及时，我国14岁以下出现残障的比例约占50%，18岁以上的高达90%。再加之血友病的社会认知相对不足、药物可及性较低、现有治疗手段存在一定局限，血友病家庭常常面临着沉重的疾病负担。

为了自救、互助和为国家分忧，2000年9月，一个由四名血友病患者自发的民间组织----“血友之家”成立，至今20年的时间悄然而逝，“血友之家”这个血友病患者群体组织，由当年的四个人发展到2020年今天全国26个省市自治区，在册一万余名患者的大家庭，这20年间的风雨历程，都凝结在今天的”中国血友病20年大会“之中。

二十年不忘初心，希望每一个血友病孩子都能站起来

年会上，血友之家创始人会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛先生在活动开场时从患者角度讲述了中国血友病患者的过去与现在。与20年前相比，现在血友病的治疗观念、治疗方法和预后已经发生了巨大的变化，通过及早、有效的治疗，血友病患者可以像正常人一样生活。20年来中国血友病事业不断前进，正以高速的步伐与世界逐渐接轨。

中国血友之家创始人会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛先生

谈起血友病患者的医疗保障艰辛之路，“血友之家”会长关涛的感受最深：“血友之家”经历了几个发展阶段，20年前“血友之家”刚成立之时，经常接到的求救电话是，血友病患者出血后买不到或买不起救治的药品。从刚开始病友聚集，给病友们提供一些帮助，让大家找到彼此的依靠和温暖；再到我们收集到更多患者真实世界的声音，描绘患者生活状况，利用更多的患者大数据“放大声音”与政府沟通药品供应，相关医保政策推进；再到作为一个自发组织，也有能力去救助一些贫困的患者，如何能够帮助到他们，让更多血友病孩子都能站起来，成为了他的一生执念。

经过社会各界多方努力，2017年国家医保政策将当时所有在中国上市的血友病治疗药物，纳入医保目录。这一举措拯救了中国成千上万的血友病患者。北京协和医院王书杰教授表示：血友病的诊疗水平和相关医保政策得到了很大程度的改善。国家关注、社会支持、制度出台，尽管血友病诊疗领域依然面临着各种挑战，但是我们相信患者的未来会越来越美好。

北京协和医院王书杰教授

未来二十年，合力开启中国血友病患儿美好未来

据39健康了解，未来，血友之家将打造一个为血友病患者提供知识培训的专业场所：创见未来学院。

数据显示：目前中国有33%医生不了解罕见病，因为对血友病缺乏认识，导致很多患儿错过了早期诊断和治疗的机会。上海复旦大学公共卫生学院张璐莹教授医生表示：由于血友病相对少见，很多临床医生都对该病缺乏相应的认识，容易造成误诊和漏诊。未来我们将通过媒体和更多行业的合作，提升全国地方更多科室医生对血友病的认识，以便能够及时采取措施，我们要与媒体共同担负起血友病科普的重任，让更多的血友病患儿避免伤害，让社会给与这些孩子更多关注。

上海复旦大学公共卫生学院张璐莹教授

血友病到目前为止，没有根治的办法。但是，全球针对血友病开展的大型临床实验从未停歇。上海交通大学附属瑞金医院武文漫教授介绍：目前治疗血友病的主要方法依然是定期补充血液中缺乏的凝血因子，最新的基因疗法的目的是让患者自身的细胞能够生产凝血因子VIII或IX，从而提高凝血能力。基因治疗就是把缺陷的基因替代或者进行修补，患者就可达到一个治愈状态。

上海交通大学附属瑞金医院武文漫教授

会上患者代表黄健聪介绍了自己的亲身经历：童年是在无尽的疼痛和恐惧中度过的，大部分时间都在病床上，由于频繁出血导致的膝关节疼痛、畸形而不得长期卧床，无法像同龄人一样上学。我非常感谢现场这些中国医生和“血友之家”，你们的付出与努力，彻底改变了中国血友病患者的人生与未来，让更多的血友病患者融入社会、正常地学习、生活和工作，让我们成为了一个有用的人，一样可以对社会和家庭可以做出贡献。

在当天晚上的慈善音乐会上，国内第一支由血友病儿童和血友病家庭组成的艺术团 “红苹果艺术团”用稚嫩的歌声感动了全场。

这是一群先打完针，才能上台表演的孩子，他们用最纯净心灵唱响了《歌唱祖国》，由衷表达出对祖国母亲的感谢，虽然他们是血友病患儿，但是他们希望能和健康人一样接受教育并融入社会，成为国家的栋梁，回报伟大的祖国！