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困扰海曼、林肯的“天才病”,平均寿命32岁!百位病友齐聚分享求医故事

2020-10-28 13:56:32来源:39健康网

马凡综合征被称为“天才病”,主要表现为四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人等。世界著名的小提琴家帕格尼尼,美国女排名将海曼、美国领导人林肯都罹患此病。

10月25日,第六届全国马凡病友大会在上海德达医院召开。上百位马凡病患者及家属齐聚一堂分享生活点滴,共同见证首本马凡病领域的科普书籍《马凡综合征知识普及手册》的发布。

马凡病属于罕见病,全球每5000人中有1人患有此病。上海德达医院孙立忠院长在病友会上表示:“马凡病的普及工作还非常不到位。许多患者发病后才知道自己是马凡,还有很多连发病了都不知道是怎么回事。我们希望以后把救治患者变成防治马凡病急性发作,让患者可以早发现早自救,医院宣传和能力建设也要跟上,让患者发病不至于再转运几千公里。”

心血管异常是主要的死因,患者讲述求医经历泪洒现场

据介绍,马凡综合征常伴有心血管系统异常,如主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等,是造成患者致死的主要原因。运动、外伤、高血压和妊娠均会诱发主动脉夹层形成和急性主动脉破裂,导致患者因大出血休克而猝死,患者的自然寿命平均仅为32岁。

当天病友会现场,有两位患者及家属上台分享了自己的求治故事。一位来自四川凉山的患者哽咽地表示,自己的母亲、兄长都在非常年轻时由于马凡发作而离世,自己也并未逃过马凡的厄运,于今年8月13日突发急性夹层危在旦夕,在老家由于医疗手段有限束手无策,是病友会的介绍安排,隔日抵达上海后在还未交费的情况下就得到了孙立忠院长团队的救治。

另一位来自青海的藏族患者家属也激动地表示,由于冠状动脉撕裂、动脉瘤等情况病情危殆,亲属先后于四川、北京求治,由于手术难度过大,医生纷纷面露难色。在无助的时候是孙立忠院长主动电话请缨,给了家庭一线希望和生机。目前患者接受完手术已在康复中。

(上海德达医院院长 孙立忠)

“病人性命相托,是对我们的鼓励。目前马凡病的治疗已经非常成熟,先心病、冠心病、瓣膜病、大血管病,都已经从最艰苦的学习时代往普及的时代发展。我们感谢病人的信任,也希望继续作为病人最坚强的后盾,让越来越多的马凡病患者作为正常人健康生活。”孙立忠院长说到。

马凡病的遗传几率很高,父母要积极帮助孩子乐观面对

马凡病除极少数是基因突变而来,大部分是遗传产生的。父母一方有马凡病,就有50%的几率遗传给下一代。

据北京康心马凡综合征关爱中心主任常继国介绍,马凡病的父母如果发现孩子得病,会因此背上巨大的心理负担和负罪感,有些父母甚至采取了逃避隐瞒的手段。

(北京康心马凡综合征关爱中心主任 常继国)

常继国也是一名马凡病患者,他建议马凡病患者家庭,第一要积极地认识疾病,不要掩耳盗铃,发现问题解决问题,积极配合医生进行治疗。对于不需要手术的患者,可以半年到一年进行随访检查。第二是如果有马凡病的孩子,建议尽早和孩子进行沟通疏导,帮助孩子理解疾病,在排除健康风险的情况下树立积极乐观的人生观。

马凡病友会至今已举办了六届,患者守望相助、互相鼓励支持,是个温暖的大家庭。回忆过去六年,常继国感慨:“一个生命对世界来讲可能很渺小,对于一个家庭来讲就是全部。这六年马凡从治疗手段到普及都有了很大的改善,我希望我们患者们的精神面貌以后也有很大的改变,能够从困惑到微笑。也希望社会、医生、患者一起携手,为马凡病患者的健康保驾护航。”

青浦区徐泾镇副镇长沈激表示:“孙院长领导的德达医院既是医术方面的领导者,在履行社会责任方面也是佼佼者,对马凡病友会的支持,更体现了医术之外的人文情怀。我们也愿意在这公益事业里略尽绵薄之力,一起帮助马凡病患者这个群体。”

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