法布雷病患者福音！酶替代治疗药物瑞普佳获批进入中国

　　8月28日，上海-武田中国宣布，旗下创新药物瑞普佳（阿加糖酶α注射用浓溶液）经国家药品监督管理局批准，用于确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶 A 缺乏症）患者的长期酶替代治疗。这是中国目前引进的唯一的人源性酶替代疗法，可带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程 ，改善患者及其家庭的生活质量。

　　瑞普佳（阿加糖酶α注射用浓溶液）于2001年率先在欧盟获得上市许可。截止至2019年4月，已在超过63个国家/地区上市，在全球范围内累积了高达20年的真实世界使用经验，超过31000名患者获益。

　　2018年3月，该药遴选进入国家药品监管局药品审评中心发布的第二批临床急需境外新药名单 ，通过专门通道的加速审评和审批，让该国际创新药物迅速惠及中国患者。

　　法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。随着病程进展，症状会逐渐加重并出现肾、心等器官病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。

　　酶替代治疗被国外指南/共识推荐为法布雷病的一线疗法。2013年版的中国Fabry病诊治专家共识中也提及：多个随机对照及开放扩展临床试验结果均显示，酶替代治疗法布雷病可减少患者细胞内GL3的沉积，减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，改善患者的生活质量和预后。

　　上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授表示：“法布雷病导致的器官损伤几乎是不可逆的，如得不到及时有效的治疗，患者的肾、心等重要器官会产生严重的功能损害和病变，危及生命。瑞普佳（阿加糖酶α注射用浓溶液）的疗效已经有20年的真实世界数据验证，将为中国法布雷患者带来更多的治疗选择。”

　　过去，由于法布雷病知晓率低，且缺乏诊断技术和转诊途径，患者确诊时间需要长达数十年之久 。目前，国内大部分法布雷患者仍在接受对症干预，如止痛、肾透析、安装心脏起搏器等，导致大多数患者无法控制病情，严重影响患者个人和家庭生活质量，因而亟待突破性疗法纾解生存困局。

　　 2018年，法布雷病位列由国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》 ，该目录旨在加速罕见病疗法审评和上市进程、改善患者生活质量。

　　武田中国总裁单国洪先生表示：“非常感谢相关政府部门的优先审评和审批，让瑞普佳（阿加糖酶α注射用浓溶液）快速惠及中国患者，充分展示出政府在加速引入高质量罕见病创新药物方面的决心和力度。武田始终秉持‘患者为先’的理念，携手各方加速引入更多全球首创、患者急需的药物，让中国罕见病患者能与全球其他地区的患者同步获得最具创新性的药物，改变当前患者‘无药可治’的困境。”

　　参考文献

　　[1] Cardio-renal outcomes with long-term agalsidase alfa enzyme replacement therapy： a 10-year Fabry Outcome Survey (FOS) analysis. Ramaswami U， et al. Drug Des Devel Ther. 2019：13：3705-3715.

　　[2] 国家药品监督管理局药品审评中心，关于发布第二批临床急需境外新药名单的通知，http：//www.cde.org.cn/news.do？method=viewInfoCommon&id=8ed064bd7e51fe68

　　[3] 中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识，中华医学杂志2013年1月22日第93卷第4期

　　[4] Fabry disease defined： baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. A. Mehta， et al.， European Journal of Clinical Investigation ; 2004-34： 236–242

　　[5] 人民健康网，国家卫生健康委员会等五部门联合制定《第一批罕见病目录》，http：//health.people.com.cn/n1/2018/0611/c14739-30050014.html