一针药70万，用不上的儿童大多活不过2岁，为何迟迟不入医保？

全世界目前已发现约8000种罕见病（指发病率在0.65‰-1‰的疾病），这些疾病存在确诊难和治疗难。

相比那些无药可医的疾病，脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscular Atrophy，以下简称“SMA”）已经有特效药，渤健公司的诺西那生钠注射液、诺华公司的Zolgensma和罗氏的Risdiplam。获批进入中国的就只有诺西那生钠注射液，该药售价为每支699700元，属于完全自费药物，患者需要终生用药，就算中产家庭也难以承受。

正是由于看到救命药近70万一针，广东妈妈欧阳春兰向国家药品监督管理局提交信息公开申请，希望了解诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据。此消息冲上热搜。

微博截图

关于价格问题，去年诺西那生钠注射液刚获国内上市的时候就引发强烈关注。去年10月，小九采访了广东省首例诺西那生钠注射液治疗、也是当时国内应用诺西那生钠注射液的最小年龄SMA患儿。

受访医生曾表示，70万一针确实贵，但有总比没有强，起码打破了SMA无药可医的局面，希望媒体不要过多关注药价。

一场小感冒就是致命打击，大多数活不过两岁

脊髓性肌萎缩在我国于2018年纳入了121种罕见病目录中，该病在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。有数据显示，目前全国大概有1600多个SMA患者，这只是冰山一角，实际病例数更高。

小九走访了解到，广州妇儿中心近年确诊的SMA患儿多达八十余例，且大多数都是婴幼儿，6个月大的小希（化名）是其中一位不幸的孩子。

SMA是一种遗传性神经肌肉病，按照发病年龄可以分为SMA-I型（6月龄以内发病）、II型（在出生后6-18个月起病）、III型（在出生18个月后起病）、IV型（成年后发病）。

该病是由于发生SMN1基因突变，导致位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力。所以，可怜的患儿们连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终会出现呼吸、吞咽障碍。

疾病本身不影响孩子的智力发育。小希也是一位聪明宝宝，出生一个月的时候被确诊，全身软趴趴的，免疫力特别差，一场小小的感冒就会导致住进ICU，出现呼吸困难、吞咽障碍，只能靠呼吸机续命。

广州妇儿中心遗传与内分泌科主任刘丽称，如果不能得到及时有效的治疗， SMA I型患儿大多数活不过两岁。

产前筛查产前诊断，是预防重点

SMA是基因缺陷引起的疾病，而孩子的基因既来自母亲，也来自父亲。如果父母双方都是SMA隐性携带者，那么他们的孩子有25%的概率得病。因此做好优生优育，重视孕前检查和产检对生出健康宝宝帮助非常大。

对于基因相关的遗传代谢缺陷病，最好的办法是出生前干预，一旦孩子生下来了确诊患病，对家庭对社会都是沉重的负担。

SMA并非完全不可预防，通过孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防，其中产前筛查和产前诊断是重中之重。尤其是有家族史的，一定要在怀孕10-13周做产前诊断，早发现早处理。

刘丽之前在受访时表示，要给准爸妈普及优生优育知识，门诊中不时可以遇到这样的家长，检查意识不足，即使一胎已确诊罕见病，他们还抱着侥幸心理拒绝检查，结果第二个孩子生出来也查出患病才后悔不已。

救命药凭什么那么贵，何时进医保

自SMA被人类发现以来，全球各国的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法，没有非常有效的针对性药物。

患儿家长带着孩子四处求医，自建病友群，抱团取暖，打听国内外先进的治疗手段。对于国内SMA患儿目前唯一的希望，是一针70万元的进口精准靶向药物。研究显示，该药可以明显改善患儿的运动功能、提高生存率，较好控制SMA的疾病进程，越早使用对孩子越好。

这种注射制剂需要进行腰椎穿刺，通过鞘内注射到脊髓中，不是普通护士就能操作，必须由神经科腰椎穿刺经验丰富的医师来操作。

截至2019年6月30日，全球超过8400名婴儿、儿童或成人SMA患者应用了诺西那生钠注射液。

药是好药，但对普通老百姓来说太贵。如果只是打一针，咬咬牙想方设法都要努力凑齐药费，但该药很大程度需要终生使用的，因为注射一针之后药效只能保持一段时间，需要定期注射进行维持治疗。如此一来，99%的患儿家庭都负担不起。

为什么诺西那生钠注射液卖得那么贵？该药由药企自行定价，在美国也不便宜要12.5万美元（约合人民币87万元）一针，之所以贵主要是因为：1、药物原材料不便宜，2、研发成本高，3、企业要赚取利润，4、药物在国内市场处于垄断。

国家医保局信访办回应称，医保是优先保障基础疾病，当然也关注罕见病。诺西那生钠注射液已经被纳入医保谈判日程，一直在谈判降价，但具体什么时候纳入医保尚未知，药物价格降不下来，就无法进入医保目录。

就目前来说，通过有效谈判让药企降价，尽早纳入国家或地方医保药品目录，是真正实现罕见病有药可用的路径。

参考资料：

为何一针药卖到70万？医保局：该药处于市场垄断一直在谈判降价.红星新闻.2020.8.6