半岁宝宝患罕见病肝衰竭危在旦夕 妈妈割肝救子

　　近几天，在中山三院岭南医院肝移植病区，近7个月的小文文（化名）露出从未有过的灿烂笑容，一扫家人数月来压抑无比的坏心情。

　　在众人的见证下，他由性命垂危的“黄金宝贝”变成活泼可爱的“小白王子”，近期已经准备出院了。

　　不久前，这个小生命在中山三院肝移植团队的精心救治下，接受了妈妈捐献左外叶的活体肝移植，被专家们从死神手中夺了回来。

　　出生患上罕见病，小生命危在旦夕

　　2019年12月中旬，出生仅1月20天的小文文发现皮肤变黄，尿色变深，在当地医院检查怀疑“溶血性贫血”。此后的基因检测证实，小文文患上了一种少见的先天性遗传代谢病——希特林（Citrin）蛋白缺乏症。

　　Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）两种不同表型，为常染色体隐性遗传。Citrin缺乏症最初见于日本，不同地区发病率明显不同。研究表明日本人群中NICCD发病率为1/17，000-34，000，男女发病率无明显差异。NICCD患儿通过选择合适的奶粉多数在一岁内有自然缓解。少数病情严重患儿需进行肝移植。

　　小文文经过改换深度水解的奶粉，病情一度有所好转，但病情仍时有反复，

　　2020年春节后，小文文皮肤和眼睛突然明显变黄，尿液变成茶水色，病情逐渐加重。4月1日22点左右，小文文妈妈准备喂奶时发现小文文无法被叫醒。

　　一家人紧急驱车来到广州市儿童医院，经过抢救及后续检查后，小文文被确诊为“急性肝衰竭、希特林蛋白缺乏症”，同时合并有“严重脑水肿、中枢性呼吸衰竭、重度贫血同时凝血障碍”等多种危急重症，更为糟糕的是小文文昏迷不醒的原因是由于急性肝衰竭导致的凝血功能障碍造成的颅内出血，由于脑水肿严重，颅内压力很大，需要紧急开颅清除血肿。

　　2020年4月2日，仅仅5月零9天的小文文接受了“左侧颞顶部硬膜下血肿清除加两侧去骨瓣减压术”，去掉的颅骨骨瓣暂时埋置在小文文的左侧肋弓的皮肤下。术后6天，小文文就撤除了呼吸机，但脑部损害依然严重，一侧肢体偏瘫，意识差，偶尔对爸爸妈妈的喊声还有些反应。

　　清除了颅内血肿只是暂缓了病情的发展，小文文的肝功能衰竭此时已经非常严重，完全变成了“小黄人”，总胆红素达635ummol/L，是正常值高限的26倍，如果不及时做肝移植，小文文还是无法逃脱厄运。

　　但头部的手术和全身情况的恶化，使得临床救治的难度难以预估，同时给肝移植手术带来不可预测的难度。如此危重的儿童病例在国内外报道中均十分罕见。如何才能保住这个命运多舛的可爱小宝贝呢？

　　争分夺秒，多团队配合完成高难度手术

　　4月22日，小文文父母抱着最后的希望，紧急向中山三院肝移植中心病区主任易述红求助。

　　易述红初步评估后，为小文文拟定了活体肝移植方案，并紧急将小文文转院至中山三院岭南医院器官移植ICU，同时开通了绿色通道，尽快安排母子两人的术前检查，幸运的是母亲的左外叶非常适合小文文，伦理委员会审查通过后，上报省卫健委也很快得到批复。

　　真正的战役马上展开，中山三院肝脏外科主任、器官移植中心主任杨扬教授从武汉抗疫前线返粤并解除隔离后，顾不上休息，第一时间召集了中山三院儿童肝移植团队、ICU团队、麻醉团队、护理团队、影像团队的核心成员进行多学科会诊讨论，针对肝移植手术创伤大、凝血功能差、脑出血术后及脑水肿、体重轻月龄小等几大难题展开热烈讨论，并制定了详细的术前、术中、术后应急预案。

　　2014年4月29日，刚满6月零6天的小文文接受了活体肝移植手术，由妈妈捐献了自己的左肝外叶。易述红教授负责妈妈左外叶供肝的获取术，胆道造影下，易述红精细地分离肝脏的血管、止血，劈离……2个多小时后成功获取左肝外叶。

　　13点30分，受体小文文手术开始，杨扬教授担任主刀，他带领儿童肝移植团队术中精细操作，精细止血，肝移植麻醉团队积极改善凝血，严格控制液体输入，避免加重脑水肿。手术团队克服了患儿体重轻、血管细的困难，历时7小时17分，顺利完成了这台高难度的儿童肝移植手术。

　　手术后2个多小时，小文文睁开了双眼；手术后8个小时拔除气管插管呼吸机，4天后小文文便转出器官移植ICU。如今，小文文肝功能已经完全正常，脑部神经损坏症状也基本痊愈。小文文逐步恢复了往日的灵气。

　　优秀团队协力合作，抗疫、生产两不误

　　中山三院肝移植中心是华南最大的儿童肝移植中心，儿童肝移植手术量位居全国前列，手术成功率和治愈率达到国际先进水平。

中山大学附属第三医院肝脏移植团队部分成员

　　近年在，该中心在学科带头人陈规划教授、杨扬教授的带领下，积极致力于儿童肝移植的相关研究，开展了活体肝移植、劈离肝移植、减体积肝移植、DCD供肝肝移植等多种术式，成功治愈了大量胆道闭锁、代谢性肝病等终末期肝胆疾病患儿。近年来中山三院肝移植团队开展的儿童肝移植手术数量位居华南首位，目前最早一批在中心接受治疗并存活至今的患儿已经出院17年了。同时，该中心还保持着当年国内最小年龄25天、供肝仅为100g的全肝肝移植、劈离式儿童肝移植例数最多等多项国内或华南区域儿童肝移植纪录。

　　疫情爆发以来，中山三院是广东省级新冠肺炎定点救治医院。肝移植中心主任杨扬教授作为医院第三批援汉医疗队队长，带领一支133名医务人员的队伍在同济医院光谷院区工作五十天，整建制接管一个重症病区。病区共收治90名患者，平均年龄61.8岁，其中重型和危重患者77名，占85.6%。病愈出院72人，管理和医疗成绩在同院区17支国家医疗队中名列前茅。医疗队的救治模式得到了同济医院的高度肯定并获国家推广。杨扬因在前线的突出贡献获得“全国卫生系统抗疫先进个人”称号。

　　休整期间，医疗队将首创的“多学科、立体和个体化的综合救治模式”整理形成了重症新冠肺炎诊治中山三院版推荐方案（包括了医疗、护理和感染防控三篇）并向全社会发布，将中大智慧推广到全社会，使更多的患者受益。

　　3月30日返粤并隔离14天后，杨扬教授并未选择休息，而是立即全身心投入临床工作。

　　新冠疫情以来，中山三院肝移植团队团结协作，前方杨扬教授带领肝移植团队的近十位成员投入到“武汉保卫战”，后方陈规划教授带领肝移植团队在各个兄弟科室的大力支持和精诚合作下，科学抗疫的同时积极推进复工复产。1月份以来，团队已经完成80余例肝移植手术，挽救了许许多多陷入绝境的家庭，为患者照亮“新生”。（通讯员：周晋安、甄晓洲、叶张翔）