中国首个法布雷病特效药法布赞在上海瑞金医院开出首张处方

　　2020年5月18日，中国首个法布雷病特效药法布赞在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出首张处方，接下来，还将在全国10余个城市实现首批供药。

　　陈楠教授开出法布赞首张处方

　　法布雷病（又称Fabry病）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，目前我国约有超过300名法布雷病确诊患者，男性患者平均生存期较正常对照人群缩短约20年，女性患者则缩短约10年。

　　该疾病临床表现多样，手脚肢端的灼烧样疼痛是法布雷病常见的首发症状，甚至有女性患者形容“比生孩子还要痛”，此外，患者常自幼出现少汗或无汗，不耐热，症状严重时甚至无法正常生活。法布雷病患者如得不到及时、有效的治疗，随着疾病的进展患者的肾脏、心脏、中枢神经系统等重要器官会产生严重的功能损害造成病变并危及生命。

　　法布雷患者小张（化名）如此形容自己的患病过程：“自年幼时候就开始出现无汗、脚底和手有难以忍受的灼烧和疼痛感、常年体检发现蛋白尿等奇怪的症状，这迫使我不停的就诊问医，寻找治疗的希望。十几年来，父母陪我跑遍省里大小医院的各个科室，但医生通过各种诊断都无法查出这是什么病。为此，我也服用了多种药物，但疗效甚微。去年开始，我的大腿两侧出现紫红色斑点，医生结合综合病史高度怀疑我是法布雷病，由于就诊医院没有条件做酶学检测，医生推荐我来到瑞金医院，这才被确诊为法布雷病。但是，医生却告诉我，法布雷病是一种极为罕见的疾病，虽然国外已经有了可治疗的特效药，但由于各种原因国内暂时无特效药可治。那时候，感觉自己的人生陷入灰暗，每天彻夜难眠。”

　　这也是当下诸多法布雷病患者正在面对的窘境。法布雷病患者正散布在多个临床科室，如儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科等，及时确诊非常困难。有患者从发病到确诊时间需要十多年，在此期间，患者四处寻医求药，常常接受许多不恰当的治疗，给患者以及家庭造成沉重的经济和精神负担。

上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授

　　上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授介绍，截至目前，上海瑞金医院已确诊并采集125个法布雷病家系，其中近300例被诊断为法布雷病患者，为国际单中心最大组的法布雷病诊治中心。“法布雷病的患者是多系统受累，常常会出现漏误诊的情况，许多患者从出现症状到确诊需要经过长达二三十年的时间。为此，肾脏科、心血管科、神经科、皮肤科、眼科、风湿免疫科的医生一定要加强对疾病的认知，加强对疾病的早期筛查，特别要做好酶活性检查，”陈楠教授介绍，在较早期，瑞金医院已经建立了一套较为完善的筛查体系，例如，建立专门实验室，帮助患者免费实现酶活性筛查，给患者进行全身评估，将确诊的患者入库登记。

　　至于治疗，在该药物尚未进入中国时，医生也只能给予患者对症治疗，利用药物控制患者出现的并发症。而据公开资料显示，法布赞（注射用阿加糖酶β）于2019年12月18日由中国国家药品监督管理局获批用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。

　　作为国内首个获批的法布雷病特效药，法布赞填补了国内法布雷病特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求，法布赞治疗可长期稳定法布雷病患者肾、心、脑血管功能，减轻疼痛、改善生存质量，使法布雷病患者回归正常生活成为可能。

　　“今天是第一例患者使用酶治疗，也是法布赞开出的第一个处方，在注射药物后，患者的鞘糖脂代谢指数会逐渐恢复正常，改善并发症。这个药2003年在国外获批，真正进入中国让患者使用已经是17年后，而这个药首次进入瑞金医院，患者愿意来医院进行治疗更是让我们心存感动。”陈楠教授说。

　　据悉，接下来，法布赞将启动全国首批包括上海、南京、合肥、杭州、北京、广州、太原、长沙、福州、济南、西安等在内的10余城市进行供药。