给罕见病妈妈最好的母亲节礼物——生育一个健康的孩子

　　“罕见病”又称“孤儿病”，目前国内没有准确的定义，大多是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命。

　　罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。其中，约80%的罕见病属于遗传病，例如，常见的杜氏肌营养不良(DMD)、血友病、白化病、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、甲基丙二酸血症(MMA)、神经纤维瘤、脊髓型小脑共济失调、苯丙酮尿症等。

　　那么，如果母亲患有罕见病，还能生孩子吗？在母亲节来临之际，39健康网请来了中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈教授，他表示，目前，绝大部分能找到致病基因的罕见病都可以进行生殖干预。

　　据林戈教授介绍，中信湘雅生殖与遗传专科医院历经40年发展，目前在遗传疾病的阻断方面是国内居于领先的。2012年，医院诞生了世界首批经全基因组测序技术的PGD/PGS试管婴儿;医院遗传中心建立了较完善的细胞遗传学与分子遗传学诊断技术平台，截止2020.4月底，通过PGT(胚胎植入前遗传学检测)可检测370余个基因。

　　除此之外，现医院每年为1.5万余名患者提供遗传咨询服务，每年完成染色体病检测5万多例。截至2019年12月，通过医院PGT技术治疗出生的健康婴儿(包含染色体疾病和单基因病)已经达到4953个，还有1282个家庭正在妊娠中。

　　罕见病夫妇辗转就医，只为有个健康的孩子

　　所谓PGT技术是指，在胚胎植入前，利用显微技术和DNA分析技术对胚胎的遗传物质进行检测，选择可移植的胚胎植入子宫。在不久前，中信湘雅生殖与遗传专科医院就刚刚通过植入前遗传学检测(PGT)技术为一对孩子因患有怪异脑病而接连夭折的家庭进行助孕。

　　据悉，这个家庭非常特殊。小鹏夫妇的第一个孩子在出生后第24天，突然出现吸奶困难，阵发性抽搐，夫妻俩赶紧将孩子送进医院，经过一系列检查，发现孩子大脑发育异常，但除此之外，医生也找不到发病的原因，只能对症治疗，稳定病情。

　　夫妻俩将孩子带回家，精心护理。但揪心的是，孩子的病情并没有好转，头围增长不断减慢，身体的发育几乎停滞，智力、语言及运动能力发展极慢，2岁时仍不能翻身，更不会说话。孩子没熬过2岁半，就离开了他们。

　　夫妻俩想着，两人身体健康，双方家族也都没有类似的疾病，第一个孩子出现这怪异的脑病应该只是偶然，为此，不久，小鹏夫妇的第二个孩子在2012年出生，战战兢兢等到孩子过了20天，却不想在出生后22天，这个孩子也出现了和“幸幸”类似的症状：喂养困难、抽搐、肌张力高。检查后又是脑部异常!

　　两个孩子都出现了同样的病症，夫妻俩开始怀疑这可能与遗传有关，他们决定找专业的医院和医生进行咨询，希望能找出病因，并寻找生育一个健康孩子的可能。他们做了一系列的检测，前后持续了四年，可所有的结果都提示“未见异常”。

　　辗转求医后，2018年8月，小鹏夫妇俩带着自己与孩子三人的保留样本来到了中信湘雅，医生对此进行了包含人类基因组2万个基因的全外显子组测序分析，这一次，终于找到了病因。通过全外显子组比较分析，医生在孩子的标本中检出PLAA基因的两个突变，分别遗传自小鹏夫妇二人，小鹏夫妇各携带其中一个杂合变异。

　　林戈教授表示，PLAA基因突变就是给小鹏夫妇带来巨大痛苦的“真凶”！PLAA基因突变可引起伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍(简称NDMSBA)。

　　这一疾病的主要特点就是，婴儿期出现的进行性小头畸形、痉挛和严重的全面发育迟缓，继而引起精神发育严重迟滞和运动功能严重受损或缺乏。科学家直到1991年才发现并研究PLAA基因，2017年才报道第一例临床病例，目前全球仅报道了6个患病家系，而小鹏夫妇是第7个家系，极其罕见!

　　关注罕见病群体，点亮罕见人生最温暖的光

　　目前，小鹏夫妇已通过PGT成功在中信湘雅完成4枚胚胎的遗传学检测，其中，有两枚胚胎无已确认没有PLAA基因涂冰，可供移植，生育一个健康的孩子指日可待!

　　“中信湘雅获批的湖南省生殖与遗传临床医学研究中心，主要聚焦不孕不育、遗传性肿瘤和罕见病三大领域进行技术攻关及成果推广应用。医院每年投入了上千万的资金用于研究中心的科学研究，同时,与多家医院(目前已有24家)建立了专科联盟,通过远程医疗网络、技术交流和人才培训等协同体系进行成果技术的推广应用。” 林戈教授说，研究中心也重视科普科教，如此，也有利于提高社会对罕见病的认识与关注。

　　事实上，一直以来，政府和各大专业机构对于罕见病这一群体的关注从未停止。2019年，罕见病发展中心等机构就曾陆续发布了《中国罕见病药品可及性(2019)报告》《中国罕见病研究报告(2018)》等研究报告，数据显示，我国约2000万名罕见病患者，至今仍然面临疾病难以诊断、疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市、价格高昂没有医保以及家族遗传等诸多难题。为此，呼吁罕见病药物纳入医保、提高罕见病治疗报销比例的呼声也是不断。

　　除此之外，林戈院长还提出以下建议：

　　一是，制定“湖南省罕见病患者帮扶行动计划” 分步骤、成系统、有计划地研究及制定罕见病综合帮扶办法，以推进罕见病调查、分析、统计工作，制定有实际操作性的针对性行动计划;

　　二是，依托权威专科医疗机构及第三方公益组织，搭建省罕见病诊疗协作网络，探索建立罕见病诊断培训指导中心、技术指导中心、多学科防治中心;

　　三是，建立有效的防治体系、转诊中心，从而提高罕见病诊疗水平，减少患者误诊、漏诊、错诊及不必要的跨区域诊治;

　　四是，建议以相关职能部门为主导，建立罕见病科普专家库，加大罕见病防治科普知识普及力度。

　　“世界范围内大概有超过7000种罕见病，往往是慢性、严重的，通常危及生命。中国患病人数目前约有2000万。她们盼望像普通人一样，拥有普通的烦恼，比如就医、就学、就业、结婚生子……如果能有健康的后代围绕膝下，那一定是点亮这罕见人生最温暖的一束光,” 林戈教授强调，目前大多数罕见病还无法进根治，最好的预防方式，便是让下一代不再携带罕见病致病基因，而PGT(胚胎植入前检测)，则是医学技术帮助罕见病人群摆脱家族遗传的‘福音’。”