防治出生缺陷关键在于发展遗传咨询——专访中科院院士贺林

　　今年9月12日是第十四个“中国预防出生缺陷日”。自2003年我国取消强制婚检政策后，接受婚前医学检查的人数明显减少，这使得出生缺陷的预防以及遗传性疾病早期的检测咨询失去了一个重要环节，我国新生儿出生缺陷的发病率也呈现增高趋势。《中国遗传咨询标准专家共识指南2017》显示，我国目前每年1600万至2000万的出生人口中，有80万至120万的出生缺陷儿，发生率高达5.6%。

　　那么，如何进一步做好出生缺陷综合防治工作，切实降低出生缺陷的发生风险呢？中科院院士贺林接受了专访。

　　贺林，中国科学院院士、著名遗传生物学家，现任上海交通大学Bio-X研究院院长，多年来带领其团队不断致力于预防出生缺陷领域研究工作，开创了国内遗传咨询事业的先河。

　　贺林院士认为：“疾病的种类有很多，但划分成五大类可能更合理？为了能够更加确切地描述出人与疾病之间的相互关系，我们也可以称其为五大‘杀手’；前四大‘杀手’分别是肿瘤、心血管病、糖尿病还有精神疾病，但是这四大‘杀手’都没有确切地告诉我们疾病的来源是什么、它是怎样发生的，因此此时我们更看清了所存在的第五大‘杀手’，也是核心‘杀手’，它就是出生缺陷。”

　　面对“出生缺陷”所带来的种种危害，预防和解决出生缺陷问题迫在眉睫。贺林院士强调预防出生缺陷的核心是培养专业的遗传咨询师。他表示：“出生缺陷的解决遵循着一定的规律，既然这种规律存在，我们就应该能够找到这种规律，并且去解读它、解决它，谁来做？那就是遗传咨询师。通过遗传咨询来解决出生缺陷是最合理的，因为遗传咨询本身能够告诉我们如何认识这个规律，在什么情况下可以一步一步的把规律延伸、展开，并给出指导性意见，怎么样来使那些头一代已经生出有缺陷的孩子，使下一代能够生出健康的孩子，这就是我们努力要去做的任务之一。”

　　贺林院士及其团队在遗传咨询领域做了巨大努力，推动我国遗传咨询事业向着更高的台阶迈进。今年8月，在他和团队以及上海市妇幼保健中心的共同助力下，上海市卫生和计划生育委员会成立了上海市遗传咨询专家委员会，并发布了《上海市遗传咨询管理办法（2018版）》。对此，贺林院士表示：“我认为在推进遗传咨询事业发展的过程中，大家一起共享了艰难而又愉快的过程，我们最感谢的是上海市卫计委以及上海卫计委直属机构上妇幼，他们为我们的研究工作提供了一个非常好的平台，所以使我们在制定的过程中还进行了全球范围内的义诊，大家都觉得很有意义，产生了相当大的影响力；与此同时，由于上海卫计委的专家库名额有限，只限制在十个人左右，但是上妇幼在此基础上把这个库继续扩大，建立了两个层面的整体专家库，不仅包括了国内一些著名的临床遗传学家，还吸引了许多国际上的专家加入，得到了全球的广泛支持。”

　　值得注意的是，虽然我国遗传咨询事业发展前景良好，但其同时也面临诸多挑战。贺林院士认为未来遗传咨询事业将会朝着三个方向发展，即正规化、标准化和职业化。他认为：“到目前为止，遗传咨询服务在国内的发展缺乏正规化、标准化和职业化，其中，正规化是指目前市场发展混乱，不够正规；标准化是指未来遗传咨询事业发展要达到一定的标准，也就是要实现专家共识；还有一个就是职业化，我们都知道，在比赛中运动员和裁判员绝对不能是一个人，发展遗传咨询事业也是一样，要形成两个机构相互牵制，同时还需要有一定的专业管理人员参与和长期运转经费存在。”因此，最好能够形成国家参与管理的正规职业，上海目前率先迈出了这一步。

本文来源：新华社