基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象被称为基因突变。
从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。一个基因内部可以遗传的结构的改变,又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。
广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。
基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
作者简介
马新华,副主任医师,科主任,毕业于解放军第二军医大学,就职于301医院,从事高级领导干部、军队首长医疗保健工作20多年,致力于中西医结合及养生保健的理论与应用研究,在常见病、多发病的防治上取得一定成绩,发表学术论文40余篇。