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取消关注首先应当承认,遗传基因在癌症的发生中有一定作用,但仅仅用这一论点,就可以把遍布世界的形形色色的癌症病例统统解释清楚,那是不可想像的。
随着工业化而日趋恶劣的生态环境,各种致癌因素对癌症的发生至关重要。
那么,有没有直接遗传的癌呢?直接遗传的癌在医学遗传学上叫遗传性肿瘤,是一类符合孟德尔遗传方式的癌症,一般按常染色体显性遗传方式传递,具有发病年龄较早,常为双侧性或多发性的特点。
在已知的遗传性癌症中,最典型的是视网膜母细胞瘤。此外,常见的遗传性癌症,还有神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、家族性的结肠癌(结肠息肉综合征)、家族性乳腺癌和神经纤维瘤病等,具有明显的遗传倾向。
视网膜母细胞瘤是胚胎性视网膜组织的一种高度恶性肿瘤,发生率占眼部肿瘤的33.8%,多见于婴幼儿,70%在2岁以前确诊,90%的病例在5岁之前获得诊断,7岁以上已属罕见。发病数与男女性别无明显关系。常为双侧性发病,约20%~25%的肿瘤为双侧性,同时发病或相继出现。本病显示家族性,与遗传缺陷有关,且以隔代遗传为突出表现,即祖辈患视网膜母细胞瘤,其孙辈也可能得视网膜母细胞瘤。
据研究,在正常情况下,视网膜细胞有一种Rb基因,当其失去功能或先天缺失,则视网膜细胞就会异常增殖,从而促进肿瘤的生成。视网膜母细胞瘤早期诊断极其困难,通常都在青光眼期(眼压增高期)才被家长发现,该期患侧瞳孔呈黄绿色如猫眼,或肿瘤因钙化致瞳孔显现白色(白猫眼),或斜视而被发现。
神经母细胞瘤是儿童期较常见的恶性实体瘤,易发生于婴幼儿期,2/3的病例5岁前发病,是一种原发于肾上腺髓质或脊髓旁交感神经系统的胚胎性恶性肿瘤,发病率占儿童恶性实体瘤的第三位,被称之为难治多变的“儿童肿瘤之王”。
肾母细胞瘤又称Wilm瘤,属胚胎源性肿瘤,是最常见的儿童肿瘤,占全部儿童肿瘤的6%,约占小儿实体瘤的8%,男女性别及左右侧发病差别不大。双侧占14%~33%,中位发病年龄为3~3.5岁,75%发病时小于5岁。肾母细胞瘤临床表现主要为:腹块、发热、血尿三大症状。
作者简介
马新华,副主任医师,科主任,毕业于解放军第二军医大学,就职于301医院,从事高级领导干部、军队首长医疗保健工作20多年,致力于中西医结合及养生保健的理论与应用研究,在常见病、多发病的防治上取得一定成绩,发表学术论文40余篇。
河南誉美肾病医院 肾病综合征
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广州诺亚智慧门诊部 全科
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