霍金走了，身患渐冻人症55年，他为何可以坚持这么久？

　　3月14日，当代著名的理论物理学家史蒂芬·霍金永远离开了我们，再次唤起人们对“肌萎缩侧索硬化症 (ALS)”（俗称“渐冻人症”）的关注。肌萎缩侧索硬化症作为一种罕见的致死性神经系统变性疾病，多数患者在发病 3～5 年内死于呼吸衰竭。霍金自21岁起被医生确诊，但他并没有向病魔屈服，以顽强的心态与该病搏斗了55年，成就了其传奇的一生，可以说是世界上最著名的肌萎缩侧索硬化症患者。如今，人们在缅怀这位著名科学家的同时，“渐冻人症”也逐渐走进公众的视线。“渐冻人症”是什么病？它是由什么引起的？如何诊断和治疗此病？

　　专家简介：肖颂华，孙逸仙纪念医院医院神经内科主任医师，擅长脑血管病、脑变性疾病（痴呆、帕金森病）、神经系统感染性疾病、放射性脑脊髓损伤、周围神经疾病、情绪心理障碍、睡眠障碍等。

　　“渐冻人症”是什么？

　　肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病，肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种起病隐匿的运动神经元病，指运动神经元（我们平时之所以能运动，是因为肌肉受神经支配，牵动骨骼引起的，其中，控制肢体运动的神经就称为运动神经元）损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清，伴有肌肉跳动等。整个疾病进展是缓慢的，先是身上的肌肉逐渐萎缩无力，然后活动能力，进食能力逐渐减退，最后因呼吸肌无力而死亡。从疾病发作到生命结束的整个历程中，患者能清楚的感知外界信息，如听到对方的交谈和感受对方的抚摸等，但是身体像被冰冻住了一样，一步步地丧失回应的能力，故俗称为“渐冻人症”。

　　“渐冻人症”的发病原因是什么？

　　目前肌萎缩侧索硬化（ALS）的发病原因不清楚，可能与遗传和环境都有关。研究认为酒精、病毒感染、吸烟、暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境可能是导致ALS的危险因素。此外，可能还有兴奋性氨基酸毒性学说、免疫学说、氧化自由基学说、神经元蛋白及神经微丝的新陈代谢异常学说等，但目前尚无统一定论。

　　“渐冻人症”需警惕早期症状有哪些？

　　由于ALS起病隐匿，进展缓慢，导致患者经常会忽视该病的发展。发病早期一般是肢体无力伴肌肉萎缩，多从一侧肢体起病，再发展至对侧，也可双侧同时出现症状。首发症状常为手指活动不灵活和无力，手指活动僵硬，手拿不稳笔，穿衣服时不能顺利解开纽扣等，随之出现手部肌肉萎缩，逐渐向手臂、肩膀甚至是躯干、下肢发展。萎缩的肌肉常常伴有肌肉跳动。也可能先出现腿部无力导致走路不稳，上楼梯有点吃力，腿部肌肉萎缩，然后逐渐出现吃饭吞咽困难，说话时口齿不清。也有一些患者早期就出现言语不清，进食吞咽困难，四肢无力肌肉萎缩不明显。肖颂华主任医师提醒到，如果出现上述症状，建议尽早向专业的神经内科医生咨询。

　　“渐冻人症”有遗传吗？一般能存活多久？

　　研究表明绝大多数的 ALS 患者并不遗传，只有约5%－10% 的 ALS 患者有家族遗传史。家族遗传性 ALS的临床表现与散发性 ALS基本相似。ALS 的进展是不可避免的，但预测其进展速度非常难。研究表明，约80% ALS 患者平均生存时间为 3－5 年，但仍有少部分 ALS 生存时间超过 10 年，甚至数十年。一般来讲，发病年龄越早，生存时间越长。

　　影响肌萎缩侧索硬化（ALS）生存期的因素有哪些？

　　霍金在诊断 ALS 后存活期却长达 55 年，其中的原因一直令广大神经科医生好奇不已。影响ALS 患者生存期的因素有很多，肖颂华主任医师认为以下四点为影响生存期的关键因素。

　　1、遗传因素最可能起作用。ALS 的好发年龄是 50～70 岁，而霍金是在 21 岁发病的，属于少年型（juvenile onset) ALS，是 ALS 的罕见类型。目前遗传学研究已发现 30 多种 ALS 相关的基因突变，多数少年型 ALS 与基因突变有关，此外，近年来遗传学研究还发现 ALS 除了致病基因，还存在一些疾病修饰基因，这些基因单独突变不足以致病，但却可以对 ALS 疾病的表型进行修饰；

　　2、积极规范的治疗。尽管目前 ALS 尚无治愈药物，但规范的药物治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量。ALS 治疗强调的是早期治疗和综合治疗。出现吞咽困难或喝水呛咳时应尽早做经皮胃造瘘，出现呼吸功能下降时应及早使用无创呼吸机治疗，都可以改善生存质量。研究证实高热卡饮食的ALS 患者生存期更长，对于吞咽功能障碍的 ALS 患者，要进行鼻饲或行胃造瘘保证充足的营养；

　　3、精心的康复锻炼和护理。康复锻炼和护理对于改善 ALS 患者的生存质量也非常重要。持续的康复锻炼可以延缓肢体挛缩、避免发生关节无菌性炎症。精心的护理也能尽量减少肺炎等并发症的发生；

　　4、积极乐观的心态。很多ALS患者在面对这种病因不明的绝症时，都不能接受这个现实，常常会感觉到无助和痛苦，有的到处寻找偏方，有的放弃治疗，这种消极的心态必然会导致不良的预后。反观过来，霍金在发病数年后接近完全瘫痪，长期在轮椅上生活，后来言语能力也慢慢丧失，只能借助计算机和语言合成器来说话，但即便是在这样的情况下，他仍然保持着对世界的好奇心，完成惊世之作《时间简史：从大爆炸到黑洞》，和女儿一起为儿童撰写物理学书籍，还在他喜欢的电视节目中客串演出，甚至还完成了「零重力」飞行体验。正是他的这种积极乐观的心态，让他能直面 ALS 的挑战，成为了许多的渐冻症患者心中的榜样。（通讯员：刘文琴、熊鹦）