我国罕见病患儿超千万 儿科医院被授予上海首批罕见病专科门诊

　　每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。 根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病，随着医学研究的深入，越来越多的罕见病被认识。目前全球已经发布约7000种罕见病。据儿科医院黄国英院长介绍，由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数在我国超过千万，因此罕见病在我国并不罕见。

　　大部分罕见病在儿童时期起病，由于病情复杂，基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此这些患病家庭往往辗转于全国各地医院但仍得不到明确诊断和有效治疗，使得这些家庭承受了巨大的经济及精神负担。复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，承载着巨大的儿童健康社会责任，一直致力于疑难危重症，尤其是罕见病的诊治工作。

　　据黄国英院长介绍，儿科医院凭借全面均衡的临床学科能力，以及包括分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿技术中心的发展，使得医院在罕见病、诊断不明疾病等复杂疑难疾病的临床诊治中积累了丰富的经验。2016年3月成立的“诊断不明疾病诊治UDP中心”至今，为复杂疑难罕见病患儿提供多学科诊疗意见，诊断率超过60%，达到国际先进水平。2017年医院的分子遗传诊断中心完成的基因检测突破一万例，更是创造了24小时之内完成整个家庭基因外显子测序分析的记录，为急危重症的罕见病患儿提供了快速诊断的途径，使得这些患儿能够及时得到有效的针对性治疗。同样也是在去年，医院挂牌成立国内首个儿童疑难罕见病门诊，为罕见病的孩子提供更为直接的就诊通道，目前已诊治了超过百名疑难罕见病患儿。

　　由于医院既往在包括难治性癫痫，天使综合征（Angelman syndrome），普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)，先天性高胰岛素血症，原发性免疫缺陷病等多种罕见病的综合治疗上所积累的丰富临床经验和扎实的研究基础，复旦大学附属儿科医院今天上午光荣的被上海市卫计委授予首批以神经、内分泌遗传代谢、免疫为特色的“罕见病专科门诊”，标志着本院的罕见病诊治工作迈入了新的征程。黄国英院长表示，由于罕见病患者往往不仅只有一个系统或者器官受累，更多的病例是多器官，多系统受累的复杂疾病，因此今后医院也将计划开设更多以这些罕见病专科门诊为基础的跨学科MDT整合门诊，使得这些患儿能够同时得到多位专家的联合诊治。

　　今天，在儿科医院门诊大厅举行了罕见病主题义诊，之后又举行了罕见病主题科普讲座等系列专题活动。黄国英院长提醒道，“很多公众觉得罕见病，不常见，也不重要，一旦确诊罕见病，那是运气差，没得治。这其实都是错误的观点。”目前罕见病有超过7000种，还有很多目前医学专家并没有认识到，这样总计下来，预估我们国家有1200万以上的罕见病患者，这些病人承受了疾病的痛苦，经济与社会压力，需要大家的特别关注。此外，随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，使得目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高，临床诊断能力大幅提升，而且治疗方式也越来越个体化、精准化，很多罕见病已经通过精准治疗得到了痊愈。

　　黄国英院长呼吁，希望更多家庭能正确的认识罕见病，希望更多社会爱心人士和慈善机构关注罕见病患儿，关注这些在我们国家并不罕见的特殊人群。儿科医院也将一如既往的会为更多罕见病家庭提供正确的临床诊治意见，增强患病家庭对罕见病诊治的信心。

　　儿科医院“疑难罕见病门诊”时间：每周二、周五上午

　　儿科医院神经、内分泌遗传代谢、免疫等专科门诊：周一至周六

　　诊疗地点：门诊三楼体检中心

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