院士黄荷凤：3类女性易生畸形儿，产前诊断NIPT可预防

　　二胎全面放开政策落地之际，不少独生子女的父母纷纷为备孕做准备，殊不知高龄产子危险可不少。

　　12月9日，中国科学院院士、国际和平妇幼保健院长黄荷凤出席在穗举行的2017中国转化医学高峰论坛并接受在场媒体采访。她表示，3种女性容易生畸形儿，最好在采用无创产前基因检测NIPT进行筛查。有需要的家庭可借助胚胎植入前遗传学诊断PGD（第三代“试管婴儿”技术），通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠，生出正常胎儿。

　　3类女性易生畸形儿

　　1.年龄在35岁以上

　　高龄产妇由于卵子老化，胎儿易出现染色体异常，它主要包括两种：常染色体异常和性染色体异常。常染色体异常主要指的是13三体综合征和先天愚型；性染色体异常指的是性卵巢发育不全症，如果不提前进行检查，就会有生下患儿的风险。

　　2.生过不良胎儿

　　有习惯性流产病史，或曾生过无脑儿、脊柱裂等畸形胎儿的妇女再次生育畸形孩子的危险性比普通孕妇要高得多，再次怀孕前应进行详细的产前检查和遗传咨询。

　　此外，曾生育过代谢性疾病患儿，或者家族中有先天性代谢性疾病患者的女性产前最好也进行相关项目的检查。

　　3.吃过药物

　　怀孕早期曾接受放射线诊断、治疗，或者服用可能致胎儿畸形药物的孕妇更要重视产前诊断。孕期曾亲近猫狗，喝酒抽烟和吃过霉变食物的女性也需要提高警惕。

　　无创产前基因检测NIPT的优势在哪

　　黄荷凤解释，目前临床上判断胎儿身体情况的检测手段主要是羊水穿刺，这种侵入性的检测方式有导致孕妇流产的风险，在遇到胎儿胎盘不嵌合等特殊情况时准确度也会受影响。而新检测技术NIPT通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，不仅准确率极高，而且能降低胎儿受影响或孕妇流产的风险。

　　据悉，NIPT目前已在全国各三甲医院普及，在医联体的努力下，其他医院的产妇也可以轻松享受到这项新检测技术带来的便利。