儿童发作性晕厥、呕吐居然是因为它在作祟------

　　 2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中首提“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。

　　在癫痫病学领域，精准医学具体体现在基于“电-临床”资料的癫痫综合征精准诊断和治疗、基于遗传-代谢-免疫学检测手段的遗传性、代谢性、免疫性癫痫的精准诊断和基于多模态电生理-影像学的致痫区精准定位和微创手术。

　　准确诊断是医学的黄金法则，癫痫病学也概莫能外。我们从下面的病例中可一探究竟。

　　今年8岁的源源是来自湖南的一位儿童患者，小源源爸爸苦恼而又无奈地向我们描述起他儿子的病情起来，源源大概5岁睡醒起床时，会突然出现头昏、恶心、呕吐的症状，半天浑身都没有力气起来，半年内出现了6次上述症状，这让源源全家莫名害怕起来，孩子到底怎么了？源源爸爸带着源源开始了漫长的求医之路，刚开始在湖南长沙求治，先后诊断为头昏查因、急性胃肠炎，晕厥查因、迷走神经性晕厥等，未见疗效。后转辗于深圳和广州两地两大儿童医院求治，偶然行脑电图检查，结果发现脑电图发作间期有痫样放电，两家儿童医院的大夫们意见相佐，一家考虑是癫痫，主张启动抗癫痫药物治疗，一家则认为症状不典型，主张继续观察，不用任何药物。由于上述症状没有减少的趋势，万般无奈下，源源爸爸接受了抗癫痫药物治疗，源源服用一段时间的药物后，上述症状有明显缓解的趋势。试验性药物治疗的效果让源源爸爸看到了希望，但同时也带来了无尽的烦恼，因为抗癫痫药物有效等于间接地证实了源源是癫痫的诊断，在源源所在的湖南县城，诊断孩子患有癫痫，意味着孩子上学和社会交往要不可避免地受到不应该有歧视，带上了癫痫病这个帽子，源源似乎变得敏感、脆弱起来；箍在身上的疾病如同紧箍咒一般渐渐让源源变得不同寻常，时常莫名发脾气、注意力不集中、有时还做出极为幼稚的行为。这孩子到底是得了啥病呢？ 如果说是癫痫，孩子却从来没有出现抽搐大发作的表现，头昏、恶心、呕吐这些症状似乎也和癫痫病扯不上关系啊？全家疑云众生、莫衷一是------。

　　在四处求医的过程中，有病友向他们推荐了暨南大学附属第一医院癫痫中心。于是，他们抱着无尽的困惑找到了暨南大学附属第一医院癫痫中心的秦兵教授，秦兵教授热情地接待了患者一家，花了近一个小时的时间详细询问了病史，对源源及其父亲提供的病史，尤其对源源爸爸用手机拍摄的源源发作的症状学进行了细细的甄别、去伪存真，终于弄清楚了儿童难以描述的症状学特征及其演变顺序。原来，源源睡醒发作时会出现眼前一阵发黑、身体突然瘫软在地，约数分钟后，出现恶心、作呕、呕吐的症状，持续约1-2小时不等，对呼唤等外界刺激没有反应，发作过后无任何精神和行为的异常，以上症状学半年内反复、刻板性的出现了6次。于是在暨南大学附属第一医院癫痫中心脑电监测病房，秦兵教授给源源安排了24小时的视频脑电图检查，监测结果提示源源脑电图上右侧中央、顶区出现大量节律性尖慢波痫样放电（见图1），这些局灶性的放电似乎提示源源大脑右侧中央、顶区有问题。随后，为了寻找局灶性异常放电的原因，秦兵教授给源源开出了专门用于癫痫的头颅核磁共振扫描序列，这是一种有特别要求的薄层（1mm）核磁共振扫描，整个扫描需要花费约50分钟的时间，比常规的头颅核磁共振扫描时间长一倍。核磁共振扫描的结果果如秦兵教授所料，源源大脑未发现任何结构性异常改变（见图2）！

　　谜底即将揭开，源源到底得了啥病------？

　　秦兵教授随即为我们揭开了笼罩在源源身上的迷雾。原来，源源是患了一种特殊的癫痫综合征---Panayiotopoulos综合征（以下简称为PS综合征），一个以国际著名的癫痫病学家、英国伦敦圣-托马斯医学院附属医院癫痫中心Chrysostomos P. Panayiotopoulos教授的名字命名癫痫综合征，是Panayiotopoulos教授近半个世纪的研究成果为国际学术界公认的结晶。

　　秦兵教授曾于2014主译出版了Panayiotopoulos教授的经典名著《癫痫综合征及临床治疗》，并邀请Panayiotopoulos教授2014年访问中国讲学（图3），特别向中国学者讲述了PS综合征的来龙去脉。

　　因此，对于PS综合征，秦兵教授有一种油然而生的熟悉感：PS综合征是一种儿童早期起病、以植物神经发作和植物神经癫痫持续状态为核心临床表现的良性局灶性癫痫综合征，其发作间期脑电图可表现为游走性和/或多灶性放电，发作期放电起源部位可前头部起始，也可后头部起始，该综合征预后佳，约1/4的患儿仅出现一次发作，无需药物治疗，与半数患儿可有2-5次发作，剩余1/4的患儿发作次数超过6次，后两者需要抗癫痫药物治疗，患儿14岁后发作终止。

　　秦兵教授继续解释到：PS综合征核心症状学为植物神经发作，而该综合征植物神经发作的经典症状为呕吐三联症：  恶心、作呕、呕吐，约74-82%的患儿均会表现出来，除此以外，尚有其它植物神经发作症状，如：面色苍白，系最常见发作初期表现，可首发症状或与恶心、呕吐伴发；紫绀；二便失禁；瞳孔散大；瞳孔缩小；流涎；头部先兆；咳嗽；体温升高；腹泻；呼吸加快、心动过速；心肺骤停：约占PS综合征的1/200，常易致死，这点需要特别提醒大家关注；发作性晕厥，约1/5的患儿是首发症状，完全意识丧失、肌张力丧失，源源就是以晕厥为首发症状的PS综合征；发作性行为障碍：不安、激惹、恐惧等 ，可与恶心呕吐植物神经症状伴发。临床医生需要仔细搜集患儿上述植物神经发作的症状学，证据越多，诊断价值越大，而患儿家长手中的高清录像手机就是医师重要的得力“办案”工具。

　　秦兵教授还提醒大家注意PS综合征的非植物神经发作症状：如意识障碍；双眼侧偏；伴随的发作症状学：语言中断（见于8%患儿）、偏侧面部抽搐（6%）、口咽喉运动障碍（3%）、发作性视觉症状（6%）：如视觉幻觉、错觉、失明出现在PS典型发作症状开始后；单侧口角流涎、轻微肌阵挛、眼睑肌阵挛、发作性眼球震颤（小于3%）等

　　约半数以上的患儿会出现植物神经发作持续状态，这需要及时用药以终止其发作。在发达国家，一般是患儿在家中发作后，看护者即刻口腔黏膜给予咪达唑仑喷剂。

　　经过以上醍醐灌顶式的指导和宣教，源源和爸爸长吐出一口气，终于明白了源源患得是一种良性的癫痫综合征，无需过度担心害怕，彻底解除了锁在源源及全家心头上的精神枷锁。

　　知多D

　　1.什么是癫痫综合征？

　　癫痫综合征是指由一组症状和体征组成的特定的癫痫实体，具有特定的起病年龄、独特的发作类型、较为典型的发作间期和发作期脑电图的改变、特定的病因、特殊的解剖定位、特殊的诱因、发作昼夜节律及有一定的治疗和预后规律的诊断实体。

　　2.为啥要诊断癫痫综合征？

　　在说明这个问题前，我们要先做一个比对，癫痫发作是症状学层面的术语，类似于临床上最为常见的发热；而癫痫则是疾病层面上的统称术语，类似于中枢神经系统感染；PS综合征则是更为精确的疾病诊断，类似于结核性脑膜炎。准确诊断是医学的黄金法则，癫痫病学也概莫能外。如果我们能准确地诊断到某一癫痫综合征，我们对疾病的认识就会提到高层次的认识水平，在癫痫综合征的层面上，病因学、治疗和预后都有了明确的指引，而笼统的术语和诊断是癫痫误诊误治疗的重要原因。诸如该患儿，晕厥、恶心和呕吐极易误诊为迷走神经晕厥、急性胃肠炎、甚至脑膜脑炎等。

　　3.高度提示PS综合征的诊断线索

　　（1）儿童早期（4-5岁高峰）起病；

　　（2）植物神经发作和植物神经发作持续状态；

　　（3）发作间期脑电图为游走性或多灶性痫样放电；

　　（4）头颅核磁共振扫描正常；

　　（5）预后佳（通讯员：张灿城）

图1：患儿发作间期脑电图：-右侧中央、顶区节律性尖慢波发放

图2：患儿薄层头颅核磁共振扫描：大脑未见结构性异常