[2.28罕见病日]罕见病其实不罕见，广州妇儿诊断出上千例

　　每年2月最后一天是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65-1‰的疾病，罕见病约7000-8000种，但我国人口基数大，因此罕见病其实并不罕见。

　　在今年国际罕见病日前夕，广东省医学会罕见病学会分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、主任医师刘丽接受媒体采访表示，我国罕见病目前面临三大困境：认识不足，诊断困难，无药可用。尤其是罕见病患者用药难问题突出，她呼吁全社会共同关注罕见病，希望政府可为罕见病立法，建立完备的孤儿药市场准入激励机制，解决我国罕见病患者的用药难。

       （该药治疗婴幼儿持续性高胰岛素血症性低血糖症，国内早已停产，患儿家长不得不代购买进口药。）

　　市妇儿发现逾千例罕见病

　　美国从1978年开始关注罕见病，随后通过国家立法，推动罕见病的诊治研究、发展孤儿药。至今，欧洲、加拿大、日本、澳大利亚、新加坡、台湾、香港已为罕见病立法，让罕见病患者活得更有尊严。

　　对比国外，我国对罕见病的关注起步晚，2010年山东成立国内首个罕见病学分会，广东则在2013年成立广东省医学会罕见病学分会。但是，目前我国官方尚未有罕见病定义，也没有相关统计数据。

　　刘丽告诉39健康网，我国专家曾对罕见病达成共识是成人患病率低于50万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的疾病视为罕见病，“现在我们制定出一份罕见病目录，希望以此来定义罕见病”。

　　罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。广州市妇女儿童医疗中心从2000年起关注遗传代谢缺陷病，每年筛查代谢产物检测大约7000人份，基因检测每年约700多人次，至今已经诊断出罕见病1000多例。“罕见病70-80%是遗传性疾病，70-80%在儿童期发病，大多数罕见病严重致死致残。”刘丽表示。

　　罕见病患者用药难问题亟需解决

　　我国罕见病经各界热心人士的不懈努力，越来越的人开始了解罕见病。不仅如此，2016年开始国家设立了国家罕见病研究基金，广东省广州市对于戈谢氏病给予戈谢病药品资助 18万元/年/人。

　　然而，戈谢氏病一旦患上就是要倾家荡产来治病，每年花费200万，18万实在是杯水车薪。罕见病用药难多年来一直未能解决，罕见病救命药停产断货屡屡发生，就在上个月，治疗肝豆状核变性（广东罕见病中较常见的一种）的药物青霉胺突然停产，医生和患者都很无奈。孩子患上罕见病已是不幸，家长苦苦寻找买药渠道又是充满风险和辛酸。

　　案例1：广西刘先生5月龄的女儿宝妞（化名），是二胎，出生后因流鼻血被查出婴幼儿持续性高胰岛素血症性低血糖症。这种罕见病主要表现为低血糖，抽搐、智力低下，需要服用二氮嗪来维持血糖。“在药店等正规渠道都买不到这个药，后来通过病友群知道了代购方式，1400元一盒（100粒）用不到1个月就没了，药真的太贵了还没有保障，最怕突然停药。”刘先生表示，女儿出生到现在治疗已经花了20多万。

              （5月个月大的宝妞不幸患上罕见病，静静躺在妈妈怀里。）

　　案例2：佛山李女士3个月大的男宝宝，在一次感冒抽血发现高钾低钠，诊断出先天性肾上腺皮质增生症（英文简称CAH）。这种病主要会出现电解质紊乱，患儿表现为胃口不好、呕吐、脱水、休克、不长身体。同病相怜的还有杨女士1个月大的女宝宝，“这种病一遇到小感冒就会很严重，好担心女儿养不大。”说到孩子，杨女士一脸忧心仲仲，“现在最麻烦的是国内没药，一断药就带来致命的电解质紊乱。其中一个药医院是有药，但是没有儿童剂型，服用困难，一不小心就过量，怕伤到孩子。”

　　刘丽指出，“孤儿药”少人用，研发成本相对高，国家没有相关法律法规鼓励，因此没有药厂积极主动生产，包括廉价药物和昂贵药物。“我们真心希望政府立法，通过孤儿药税收激励、延长孤儿药开发专利保护期、给予孤儿药临床研究补贴等措施发展孤儿药，让罕见病患者有药可用。”

　　相关知识

　　一孩有问题，二胎最好做产前诊断

　　多数罕见病具有遗传性，如果一孩有问题，一定要检查清楚。刘丽指出，基因病变所致罕见病较常见，因此诊断依赖基因突变检测分析。但罕见病种类多，突变基因不同，但症状体征常有相似之处。8000种罕见病就有8000个基因，因此一个个基因检测不太可行，常需要基因全外显子检测，成本高，医院准入难。

　　不管怎么说，一孩有罕见病，生二胎最好先做产前诊断，在怀孕10-13周抽绒毛做基因检测，提前获知疾病风险，做到优生优育。“对于产前诊断，最好在怀孕20周之前，方便流产；如果过了24周才发现胎儿遗传病风险高，引产会有羊水栓塞等风险。”

　　（通讯员：周密）