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徐婷之痛凸显精准医疗价值 基因检测让患者理性面对生死

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2016-09-14 16:31:34健康界

  年仅26岁的青年演员徐婷因为淋巴瘤,生命戛然而止,让人唏嘘不已。

  徐婷的不幸也代表着相当多的一类人的不幸,徐婷们或是错过了预防身体病变的最早期,或是错过了癌症发现的最早期,也或是错过了选择最佳治疗方案的最早期。一次次错过是源于大家对自己身体基因密码的未知,对病变基因的未知以及对肿瘤基因的未知。

  诸多证据表明,各种癌症的确与基因有关,因为癌症是细胞水平上的一种遗传紊乱,是一种基因性疾病。如果能够提前预知身体会发生某种病变,然后定期去做检查,或许一经发现就到了晚期的概率会小很多。

  中国人逢癌必死?

  徐婷是众多癌症患者的一个缩影。还有一个个曾经鲜活的生命:赵丽蓉、罗京、陈晓旭、姚贝娜……

  事实上,就在我们屏息1分钟的时候,我们中国正有5个癌症患者离我们而去。

  据BBC报道:根据最新研究,中国2015年约有430万人确诊癌症,另外280万人因癌症去世。换言之,每天都会有1.2万人确诊患癌,及7500名病人因患癌死亡。

  另据世界癌症报告估计,2012年中国癌症发病人数为306.5万,约占全球发病的五分之一;癌症死亡人数为220.5万,约占全球癌症死亡人数的四分之一。而2015年的死亡数据相当于再增加60万人。

  

图片1

  我国癌症发病率接近世界水平,但死亡率高于世界水平。北京大学肿瘤医院院长季加孚说,这首先有人种和癌谱等客观原因。肿瘤防治专家认为,癌症死亡率居高不下,一个重要原因在于我国癌症发现较多处于中晚期。中国工程院院士、中国抗癌协会副理事长程书钧说,美国近些年来癌症的发病率有所下降,其5年生存率在60%至70%,而我国肿瘤患者5年生存率在30%左右。

  同一癌症不同命运

  徐婷的不幸在于发现身患肿瘤后,采取了不当的治疗方式。而这一情况与几年前的两位影星又何其相似。

  2007年5月13日,1987年版《红楼梦》中林黛玉的扮演者,一代巨星陈晓旭因乳腺癌去世,年仅42岁。1987年版《红楼梦》几乎是不可超越的经典,而由陈晓旭塑造的聪明、任性、痴情、多病的林妹妹,更是无人能及。而她的人生经历包括她的死亡,又惊人地契合了《红楼梦》中林妹妹的轨迹,不知令多少人扼腕叹息。

  早在2006年4月左右,陈晓旭就已经被诊断为乳腺癌二期。如果陈晓旭在这个阶段选择规范的现代医学治疗,是完全可以做到长期生存的。但是,尽陈晓旭依然坚决地拒绝了西医治疗,坚持中药治疗,随后又选择了寻求佛法的帮助,最终却一次次错过了最佳治疗期。

  与之相反的是,2013年,年方38岁的安吉丽娜朱莉做出了一个举世瞩目的决定:切除双侧乳腺。朱莉的母亲在与癌症抗争近10年之后,于56岁去世,她担心自己遗传了母亲的基因缺陷,于是做了基因检查,发现自己是BRCA1突变基因携带者。

  1990年,研究者发现了一种直接与遗传乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,即BRCA1。这个基因有抑制癌瘤形成的作用,当这个基因发生突变后,突变基因携带者患乳腺癌的可能性大大增加。据医生估计,安吉丽娜朱莉得乳腺癌的可能性高达87%。

     得知这个消息的安吉丽娜.朱莉选择了预防性乳腺切除手术。她的手术是分期进行的。第一步是乳头迟延手术,断开乳头与乳腺的血运连接,以刺激乳头供血血管的代偿性增生。第二期手术切除了乳头和乳房表面皮肤之外的所有乳腺组织,同时埋藏扩张器防止组织回缩。

  一生一死之间,其实反映的是两位影星对待科学的态度。安吉丽娜朱莉相信基因科学,相信基因检测结果而采取了及时的治疗措施,最终延续了自己的生命。中国人对生命的渴求不亚于西方发达国家,但是对科技半信半疑的态度延误了太多治疗时机。

  基因检测:理性面对生死

  安吉丽娜朱莉的案例,给了肿瘤患者以生的希望,癌症不仅仅可以预知、预防,还可以预先治疗。

  生如夏花之绚烂,死如秋叶之静美。不仅如此,即便知道了癌症已到了中晚期,癌症患者还可以在化疗和靶向药物治疗上选择是否体面地死去。

  在9月10日由中欧国际商学院举办的“中欧预见——新锐演说论坛”上,诺禾致源总裁蒋智在向在场200多名人士讲述基因测序给肿瘤患者巨大助益时,讲述了自己母亲曾经经历的故事。

  蒋智回忆说,自己的母亲发现小细胞肺癌时已到晚期,当时摆在其母亲面前的只有化疗和靶向药治疗两种方法,但是能不能采用靶向药进行治疗一切还是未知。蒋智当然希望自己的母亲能够接受一种更能减轻痛苦的治疗,然而她深深地清楚,并非所有的癌症患者都能使用靶向药进行治疗。在为自己的母亲做完基因检测之后,检测结果显示靶向药物对其无效。最终只能采取了化疗方法。

  对此,蒋智认为基因测序能知道生命的秘密,知道自己能做什么、不能做什么,基因是生命的本质,知道真相才能让我们做出更理性的选择。在十三五规划中,精准医疗入选国家计划实施的 100 个重大工程及项目。在这样的背景下,与众多同行一样,诺禾致源也开始在医疗领域的基因检测方面发力,重点放在肿瘤基因检测。

  我们可以看见的是,基因检测已成为精准医疗的重中之重,通过多基因平行检测,帮助患者进行高效、快速、精准的选择药物,最大化患者的治疗希望。基因检测的未来发展方向可由单基因向多基因转变,实现药物疗效评估;由有创向无创转变,实现样本多样化;静态到动态转变,满足临床检测需求。

季加孚主任医师生物样本库,胃肠肿瘤外科 北京大学肿瘤医院  三级甲等
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