消灭晚期肠癌！让遗传咨询在结直肠癌防控体系上遍地开花

　　上世纪60年代，结直肠癌在中国仍属于少见病，发病率排名在十名以外。四十余载的岁月，结直肠癌以迅猛之势“攻陷”国人。《2012中国肿瘤登记年报》显示，结直肠癌在全国恶性肿瘤发病排名上升至第三位，死亡率升至第五位。

　　结直肠癌是有家族聚集和遗传倾向的癌症，近些年来，广大肿瘤工作者也在着手研究肿瘤遗传。9月11日，由中国抗癌协会主办，中山大学肿瘤防治中心、广东省抗癌协会大肠癌专业委员会承办，北京泛生子基因科技有限公司协办的第二届“癌症遗传咨询培训班”在广州中山大学附属 肿瘤医院隆重举办。

　　众多专家表示，随着肿瘤遗传研究的深入以及遗传咨询的进一步开展，可以让更多结直肠癌的病人及其家族受益，帮助他们更精准地治疗疾病、 更积极地面对癌症遗传基因。

　　治疗结直肠癌 遗传与散发大有不同

　　以往，遗传性肠癌 属于比较罕见的疾病，比如林奇综合征仅占肠癌的3%~5%。“然而，随着这几年研究的深入，我们发现1/4的肠癌病人都可能有遗传背景，”中山大学附属肿 瘤医院结直肠科主任潘志忠教授指出，遗传性肠癌属于比较常见的疾病，以往的偏见是由于认识不够深入所致。

　　目前，结直肠癌方面比较明确的遗传因素有有两类，一类是林奇综合征，另一类叫多发性息肉性结肠癌。中国工程院林东昕院士指出，这两种遗传性结直肠癌有明显的家族聚集性，患癌的风险很高，所以要进行遗传咨询，治疗前检测基因，才能争取在患癌前采取有效地预防工作。

　　林东昕院士在培训班上致辞

　　更值得注意的是，遗传性肠癌除了肿瘤，还容易好发一些肠外相关的肿瘤，比如泌尿生殖系统的肿瘤，子宫内膜癌、卵巢癌、尿路上皮癌等等。“如果不查基因，遗传病人也按照散发病人的方案治疗，不仅治疗效果差，大大浪费医疗成本，还容易忽视其他肠外相关肿瘤的预防，这也是为什么我们要通过基因分析精准诊断，精准施治。”潘志忠教授说道。

　　广东省大肠癌专业委员会终身名誉主任万德森教授曾经举办过一个病友会，50多个生存了二十年以上的结直肠癌 病人齐聚一堂，当中就有遗传性肠癌的病人。“二十多年前检测基因并没有现在那么发达，我们发现好几个家族都有患肠癌的问题，就请他们来抽血染色体，果真发现染色体有问题，他们就开始警惕，”万德森教授介绍说，他们当中个别家人即使患癌，也能在早期发现并进行治疗，生存期大大延长，所以癌症遗传咨询“帮一个人等于帮了一个家族”。

　　遗传咨询尚处于起步阶段

　　癌症防控亟待遗传咨询师的发展

　　在国外，遗传咨询发展比较成熟。据了解，目前美国有4千位遗传咨询师，还有专门的协会和资格认证标准。然而，国内对癌症遗传的研究起步较晚，甚至连肿瘤专科医生对癌症遗传也不甚了解，也不追问家族史。

　　林东昕院士认为，在整个肿瘤防控体系中，癌症遗传咨询扮演了非常重要的角色。“至少对我们来讲，临床上通过分子检测的手段对患癌风险进行有效评估、控制和明确诊断，对于癌症病人的治疗具有很好的指导作用。”

　　基因筛查，不该再单纯地停留在亲子鉴定阶段，应该造福更多地遗传基因病人。“目前，我国遗传咨询政策缺失、遗传咨询机构缺乏，尚没有专业的癌症遗传咨询 师等因素，成为肿瘤精准化医疗的一大瓶颈，”北京泛生子基因科技有限公司首席运营官洪颖指出， 这也是为什么泛生子持续推动“癌症遗传咨询培训班”的目的。“在癌症基因组学研究中不断创新，最终治愈癌症一直是泛生子的企业愿景，这也是我们积极投入到培养专业的癌症遗传咨询人才、推动肿瘤精准化医疗之路的初衷。我们希望持续推动培训班的开展，促进行业协会、医学专家，与企业三方联合，为真正实现癌症的早诊早治贡献绵薄之力。

　　此外，洪颖也指出，随着技术的不断进步和发展，基因检测的特异性、灵敏度也在不断提高，测序成本更是在不断下降，越来越多的人可以享受到基因测序带来的健康福利。据了解，目前结直肠癌的基因测序约在3千元左右。“遗传基因筛查是预防癌症的最佳策略，为此，泛生子推出癌症遗传基因筛查，提供已探明与癌症遗传最为相关的101个易感基因检测，通过二代测序技术检测全部突变类型，全面评估癌症遗传易感风险，从而更早、更有针对性的预防癌症。”洪颖先生表示。

　　做了基因测序是不是意味着一定得癌呢？其实不然。中国抗癌协会副秘书长刘端祺教授在接受39健康网采访时指出，推广遗传咨询工作，并不是为了吓倒遗传的病人，而是让医生们了解癌症遗传，让普罗大众们重视基因筛查，更早、更积极地改变不良环境因素（生活方式等），让他们晚得癌、不得癌。

　　刘端祺教授表达了对遗传咨询工作的期许

　　“希望通过遗传咨询工作的推广，不断提高我国临床医生癌症遗传咨询水平，推动国内建立完善的‘专业培训——资质认证——临床应用’遗传咨询体系，让遗传咨询在结直肠癌防控体系上遍地开花，消灭晚期肠癌！”刘端祺期许道。