有些宝宝不能母乳喂养？广东成希特林缺陷病重灾区

　　宝宝出生后，医生都会建议妈妈母乳喂养，会有利于宝宝的生长发育，但有些宝宝却天生不能母乳喂养。“这是SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，我们称之为希特林缺陷病（Citrin)。这类儿童无法代谢母乳中的碳水化合物及长链甘油三酯，若强行母乳喂养会导致患儿出现肝大、黄疸、低血糖等半乳糖血症的症状，引发严重后果。”暨南大学附属第一医院儿科宋元宗教授介绍。

　　据悉，目前广东人群该基因突变携带者的几率为1/50，发病率高达1/8800，估计广东省患此病的人数高达11800多人，宋元宗教授建议，一旦宝宝出生后，有黄疸、小便呈现深黄色、粪便油腻，稀烂、皮肤巩膜黄染等情况，最好查下肝功能，若有异常则可进行基因检查筛查是否因希特林缺陷病引起。

　　希特林缺陷病宝宝喂母乳可引发严重后果

　　华仔9个月大时，父母发现他肚子胀鼓鼓的，到当地医院一检查，就发现肝脾大并大量腹水。到1岁4个月时，辗转到暨大附一院儿科就诊。虽然最终经基因分析确诊为希特林缺陷病，但患儿病情已经发展到肝硬化阶段，难以逆转，最终在1岁11月龄时因肝衰竭夭折。

　　宋元宗教授表示，只要早期发现，停止喂养母乳，可获得截然不同的结果。就在近期，一对来自中山市的年轻夫妇带着一个6月龄婴儿到医院就诊。同样出现皮肤巩膜黄染，肝脏肿大，伴明显的肝功能异常。确诊患有希特林缺陷病后。经过停母乳，改用特殊配方奶粉喂养，同时补充多种脂溶性维生素等治疗，半月后黄疸消退出院。

　　希特林缺陷病的黄疸症状要与生理性黄疸相鉴别

　　“希特林缺陷病是SLC25A13基因突变、导致肝细胞中一种被称为希特林(Citrin) 的载体蛋白功能障碍而形成的一种遗传病。”宋元宗指出，最常是在1岁前就有症状出现，以黄疸、肝大和肝功能异常为主要临床表现，临床上被诊断为新生儿肝内胆汁淤积症。

　　“该类遗传病导致的黄疸与新生儿生理性黄疸有所区别。”宋元宗介绍，一般生理性黄疸在出生后的3-4天出现，一个礼拜后即可自行消退，但如果黄疸出现的太早、上升的速度太快、黄疸指数太高，持续时间太长都要警惕是否是遗传病导致。

　　此外，该类遗传病病人也可在1岁后或成年期发病，在年龄较大儿童中，表现为生长发育落后和血脂异常，“孩子会有偏食的现象，喜欢大鱼大肉，但对于米饭这类食物一吃血脂就会变高。”而在成年人中，则表现为行为异常、癫痫和脑水肿等神经精神症状，医学称之为瓜氨酸血症II型。

　　希特林缺陷病不罕见 广东发病率高达1/8800

　　“作为一种常染色体隐性遗传病，希特林缺陷病在我国并不罕见，且在江南人群中相对高发，严重危害该区域人群，尤其是婴幼儿的健康水平。”宋元宗表示，根据初步的分子流行病学调查数据，我国至少有85000人罹患希特林缺陷病，其中超过51300人分布在江南地区，所造成的直接经济损失超过40亿元。

　　而广东省更是希特林缺陷病重灾区，比大家熟知的“地中海贫血”和“蚕豆病”更为高发，根据暨南大学附属第一医院儿科宋元宗教授课题组初步调查结果，广东人群SLC25A13基因突变携带者频率约为1/50，希特林缺陷病理论发病率高达1/8800；珠三角周边城市携带者频率和理论发病率更高，其中粤东某市人群突变携带率竟达1/20，理论发病率高达1/4400；全省希特林缺陷病患者估计有11800多人。

　　39健康网了解到，截止2016年2月底，宋元宗课题组已经通过SLC25A13基因分析确诊分别来源于国内26个省、直辖市和自治区的本病患者274例，建立了迄今为止国内外正式文献中最大的希特林缺陷病患者队列，从而为后续深入研究奠定了基础。在经典分子诊断技术基础上，借助SLC25A13基因cDNA克隆和错义突变功能分析等新技术，该课题组将国际上10-15%的漏诊率成功降至1.14%。

　　10年来，课题组先后识别国人SLC25A13变异41种，明确了其地域分布特征，从而为NICCD患儿确诊提供了可靠依据。此外，课题组还发现我国江北患者SLC25A13基因突变异质性明显高于江南患者，这一重要发现提示：江北NICCD患者的分子诊断和流行病学调查研究，不能机械照搬南方患者的分子标志物，以免漏诊或漏检。以上发现，最近在Nature出版集团旗下的学术期刊Scientific Reports正式发表。（通讯员：张灿城）