39健康

国内急性B淋巴细胞白血病精准医学研究获重大进展

  由医学基因组学国家重点实验室、上海血液学研究所陈赛娟院士等牵头,上海交通大学附属瑞金医院以及国家转化医学中心(上海)、上海儿童医学研究中心联合国内多家医学研究中心和美国著名研究机构圣犹德儿童医院,对急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的基因组学研究获得重大进展,全方位解析了B-ALL的分子发病机理,为精准医学提供了新的模式。该研究近日发表于《细胞》出版社和《柳叶刀》杂志支持的《E生物医学(EBioMedicine)》杂志。

  B-ALL是一类常见的急性白血病,多见于儿童,也占成人急性白血病的20%。为进一步理解该类疾病的分子发病机理,寻找成人和儿童患者预后差异的分子机制,联合课题组在国际上第一次全面、系统地应用全外显子组、全基因组和全转录组测序方法,结合全基因组拷贝数变异和分子及细胞遗传学方法,对92例成人和111例儿童B-ALL进行了基因组的全景式分析。该研究不仅证实了已知的B-ALL主要遗传学异常,而且发现了此前未报道的105个重现性基因序列突变,29个融合基因。

  对基因表达谱的生物信息学发掘将所有B-ALL患者分成八组,每一组均对应于特异的致病融合基因或其他遗传学异常,并与免疫表型有较好的相关性。通过细致的功能研究,证明MEF2D和ZNF384相关的融合基因可以阻断早期B淋巴细胞的分化,ZNF384融合基因还可在小鼠模型诱导急性白血病。联合研究组首次揭示DUX4高表达与ERG基因缺失有共存现象。

  对上述三种新发现B-ALL组别的临床研究证实:MEF2D、ZNF384融合基因和合并ERG异常的DUX4融合基因,分别对应于差、中、好的临床表型。此外,该研究还发现成人较之儿童B-ALL不仅预后不佳的融合基因阳性比率更高而预后良好的分子标志明显为少,且基因序列突变数显著为多,尤以表观遗传修饰基因和B细胞分化相关基因的突变为显,可能是导致成人和儿童B-ALL临床预后差异的重要机制。这一研究成果全面揭示了B-ALL的发病机理,完善了现有的B-ALL分子诊断分型和预后体系,并提示了针对B-ALL各个组别特异调节通路异常的干预策略。

  该项研究的直接应用转化前景,一是可供开发覆盖全部B-ALL患者的快速分子分型、分层方法;二是优化组合好化疗、靶向药物、免疫疗法和造血干组细胞移植等现有治疗手段,提高儿童B-ALL治愈率,改善成人B-ALL疗效;三是利用新发现的靶点进一步筛选难治性B-ALL的有效药物;四是将B-ALL精准分型模式推广到其他白血病和实体瘤,促进我国乃至国际转化医学和精准医学的发展。

2016-06-20 09:14:35浏览45举报/反馈
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
展开全文
医生推荐
专家在线
查看更多诊疗医生
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

黄威主治医师
南方医科大学珠江医院 三甲
妇科病输卵管粘连怎么回事,怎么办
妇科病输卵管粘连多考虑是不洁性生活引起的,也可能是频繁宫腔操作、宫颈炎、子宫内膜炎、输卵管发育异常等疾病导致的,建议患者根据引起的原因对症治疗。1、不洁性生活不洁性生活是导致输卵管粘连的主要原因之一。如果患者在日常生活中不注意个人卫生,可能会导致细菌通过阴道进入输卵管,从而引起输卵管粘连的情况。建议患者在日常生活中需要注意个人卫生,勤换内裤,以免引起妇科疾病的发生。2、频繁宫腔操作如果患者曾经频繁进行过宫腔操作,如人工流产、清宫手术等,可能会导致子宫内膜受到损伤,从而引起输卵管粘连的情况。建议患者在日常生活中需要注意避免频繁进行宫腔操作,以免引起不适症状。必要时,患者也可以通过宫腔镜的方式进行治疗。3、宫颈炎宫颈炎是指宫颈阴道部及宫颈管黏膜的炎症,可能与病原体感染、阴道菌群紊乱、激素失衡等因素有关,患者可能会出现阴道分泌物增多、阴道不规则出血等症状,也可能引起宫颈粘连。建议患者在医生的指导下使用阿奇霉素分散片、盐酸多西环素胶囊等药物进行治疗。另外,患者也可以通过激光治疗等方式进行物理治疗。4、子宫内膜炎子宫内膜炎主要是由于细菌上行感染子宫内膜引起的炎症反应。临床上一般会表现为下腹部疼痛、分泌物增多等症状,部分患者可能会出现输卵管粘连的情况。建议患者可以在医生指导下使用左氧氟沙星胶囊、阿莫西林胶囊等药物进行抗感染治疗。同时,患者也可以遵医嘱外用妇科千金片、金刚藤胶囊等药物进行治疗。5、输卵管发育异常如果在胚胎时期两侧副中肾管尾端发育不全,会导致输卵管发育异常,从而出现上述症状,常见的有输卵管长条形或者卷曲状。如果患者没有明显的不适症状,一般不需要特殊治疗。如果出现了异位妊娠的情况,可以通过清宫术的方式进行治疗。如果出现不适症状时,建议患者及时就医进行针对性治疗。
陈礼全副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
妇科病吃药能好吗,还是要做手术才能好
妇科病吃药能好吗,还是要做手术才能好,需要根据妇科病的种类进行分析。妇科病是指女性生殖系统疾病,包括阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、子宫内膜炎、卵巢囊肿等。 1、阴道炎 阴道炎是指发生在阴道的一组炎症,可能是激素水平、菌群失调、细菌感染等因素导致的。建议患者可以在医生指导下使用甲硝唑、替硝唑等药物进行抗感染治疗。同时,患者也可以遵医嘱外用克霉唑栓、甲硝唑栓等药物阴道用药,抑制炎症反应。 2、宫颈炎 宫颈炎是指宫颈阴道部及宫颈管黏膜的炎症,可能是激素失调、卫生不良等因素导致的。建议患者可以在医生指导下使用阿奇霉素、盐酸多西环素等药物进行治疗。必要时,患者需要通过激光、冷冻等方式进行物理治疗。 3、盆腔炎 盆腔炎是指女性上生殖道器官及其周围组织发生炎症,可能与衣原体感染、支原体感染等因素有关。患者可能会出现下腹痛、阴道分泌物增多、异常阴道出血等症状。建议患者可以在医生指导下使用甲硝唑、阿奇霉素等药物进行抗感染治疗。必要时,患者需要通过腹腔镜手术等方式进行手术治疗。 4、子宫内膜炎 子宫内膜炎是指细菌突破宫颈的防御侵入子宫内膜而发生炎症,可能与细菌上行感染、不注意个人卫生、雌激素水平低等因素有关。患者可能会出现盆腔区域不适、异常阴道分泌物、月经异常等症状。建议患者可以在医生指导下使用甲硝唑、左氧氟沙星等药物进行抗感染治疗。 5、卵巢囊肿 卵巢囊肿是指卵巢内或者是表面形成的囊状结构,可能与环境因素、饮食因素、感染因素等因素有关。患者可能会出现下腹部不适、月经异常、腹部肿块等症状。如果囊肿体积较小,患者可以遵医嘱使用桂枝茯苓胶囊、红金消结胶囊等药物进行治疗。如果囊肿体积较大,患者可以通过卵巢囊肿剥除术进行治疗。 在日常生活中,建议患者注意饮食均衡,保证充足的睡眠时间,避免过度劳累。如果出现不适症状时,建议患者及时就医治疗。
沈利萍主治医师
中山大学附属第一医院 三甲
鹅蛋治疗什么妇科病
一般情况下,鹅蛋不能用于治疗妇科病。鹅蛋具有补充营养、增强免疫力、促进发育的作用。1、补充营养鹅蛋营养价值丰富,含有丰富的蛋白质、脂肪、维生素A、B族维生素、维生素D、钙、铁、锌、硒、磷等营养元素。鹅蛋中含有大量的维生素D,容易被人体吸收利用。鹅蛋中的蛋白质属于优质蛋白,所含的蛋类也是优质蛋白中最接近人体需要的,适量吃鹅蛋不仅能补充人体营养,还能提高机体免疫力。2、增强免疫力鹅蛋中的蛋白质属于优质蛋白,被人体吸收后能够分解成氨基酸,作为人体免疫系统的重要组成部分,能够一定程度上增强机体免疫力。3、促进发育鹅蛋中含有丰富的卵磷脂,是人脑神经系统发育所必需的营养物质,而且蛋黄中还含有大量的维生素A以及矿物质,这些营养成分都是人体生长发育所必不可少的。妇科病多是由于不洁性生活、滥用抗生素、不注意个人卫生等引起的。如阴道炎,患者会出现阴道瘙痒、分泌物增多、分泌物异常气味等症状。患者可在医生指导下选择局部用药,比如咪康唑栓剂、克霉唑栓剂、制霉菌素栓剂等,严重时可以联合口服药物,比如氟康唑、伊曲康唑等药物。食物通常没有药效,若患者出现不适症状,建议及时就医治疗。
健康资讯热门资讯相关推荐
快速导航
频道
女性
减肥
育儿
保健
美容
妇科
饮食
中医
肿瘤
资讯
男性
诊疗
呼吸科
心血管
肝病科
更多
服务
问医生
就医助手
药品通
疾病百科
医生挂号
简单生活
热门疾病
高血压
阴道炎
肩周炎
脂肪肝
小儿咳嗽
糖尿病
健康科普
科普基地