血友病是一种遗传性出血性疾病,主要分为血友病A和血友病B两种类型。

血友病A是由于X染色体上的凝血因子Ⅸ基因突变导致凝血因子Ⅸ缺乏所致;而血友病B则是由凝血因子Ⅺ基因突变引起凝血因子Ⅺ缺乏所引起的。这两种类型的血友病都表现为轻微损伤后长时间出血不止、关节肿胀等症状。此外还可能伴随肌肉萎缩、关节畸形等问题。
确诊通常需要通过血液凝固试验如凝血酶原时间、部分凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定等实验室检测来确定患者是否存在凝血因子缺乏。还可以进行基因检测以确认特定基因变异的存在。血友病的治疗主要包括替代疗法如输注凝血因子产品以及止血辅助药物。对于反复出血者,可遵医嘱使用氨基己酸片预防出血。
患者应避免剧烈运动以减少关节受损风险,同时保持良好的口腔卫生习惯,定期访问专业医疗机构接受监测与管理。