原发性无白蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病,由于肝脏合成白蛋白的能力受损导致血液中白蛋白水平降低。

原发性无白蛋白血症是由于编码α1-抗胰蛋白酶(α1AT)基因突变引起的,该基因位于第14号染色体长臂末端。α1AT是一种由肝细胞合成的重要蛋白质,具有多种生物学功能,包括抑制弹性硬蛋白酶、调节炎症反应等。当基因突变时,会导致肝脏无法正常合成足量的α1AT,从而影响到其他蛋白质的合成,其中包括白蛋白。患者可能经历的症状因人而异,但通常包括水肿、疲劳、呼吸困难以及皮肤和黏膜苍白。这些症状与低白蛋白血症引起的身体组织积液和贫血有关。
为确诊原发性无白蛋白血症,医生可能会建议进行血常规检查以评估白蛋白浓度;此外还可做肝功能测试、基因检测来确认诊断。治疗策略主要包括营养支持和对症治疗。营养支持旨在改善患者的营养状态,可考虑给予高蛋白饮食或使用肠外营养支持。对症治疗则针对特定症状,如水肿患者可遵医嘱使用利尿剂。
患者应保持均衡饮食,避免过度节食,确保摄入足够的蛋白质和热量,以支持肝脏合成白蛋白和其他血浆蛋白。