新生儿代谢性疾病筛查是检查什么的

新生儿代谢性疾病筛查通过氨基酸分析、脂肪酸分析、有机酸分析、酶活性测定、基因检测等方法来筛查婴儿是否存在遗传代谢性疾病。由于这些疾病可能引起严重的健康问题，建议及时就医并进行相关检查。

1.氨基酸分析

氨基酸分析用于评估新生儿是否存在遗传性代谢障碍引起的氨基酸代谢异常。通过采集血液标本并对其进行离心处理后，再利用液相色谱或气相色谱技术对所含的各种氨基酸进行定量分析。

2.脂肪酸分析

脂肪酸分析可帮助识别由脂质代谢紊乱导致的先天性代谢疾病。通常采取静脉血样，在实验室中分离出脂肪酸成分，并通过质谱法或其他分析手段进行鉴定。

3.有机酸分析

有机酸分析旨在探测与有机酸积累相关的先天性代谢障碍。此项目涉及取血并将样本送往化验室，利用高灵敏度的色谱技术分析血液中的各种有机酸含量。

4.酶活性测定

酶活性测定针对特定的酶蛋白是否缺失或功能降低进行直接测量。临床医生会抽取患儿外周血，然后将白细胞培养数小时以增加其酶活性，最后通过放射自显影或荧光染色等方法来显示结果。

5.基因检测

基因检测能够揭示某些特定基因突变与特定代谢疾病之间的关联。一般包括抽血送至专业机构进行DNA提取和测序分析；有时需依据具体研究目的设计定制探针或引物进行靶向捕获富集。

以上各项检查前应避免进食至少8小时，以免食物影响代谢产物浓度。此外，家长还需注意观察新生儿是否有特殊面容、皮肤色泽异常等症状，并及时反馈给医生。