“巨阴症”是啥？女性还能不能正常性生活？对生育都有影响

每当小曼回忆起初夜的经过，就忍不住自卑地低下了头。

那天晚上，男友的一句话让小曼瞬间无地自容：你们女生这儿都这么厚吗？

“我这辈子应该不会再有性生活了，我甚至没有做母亲的资格吧。”

一、“他问我是不是第一次”

小九曾在后台收到一位女生的提问：

“因为身体的特殊，我一直没谈恋爱，就当我以为遇到真命天子时，他张嘴却问我是不是第一次，说我看起来很有经验的样子，我只剩下无尽的尴尬和恐惧。”

巨阴症其实是生殖器异常增大或发育过度导致的罕见病，女性患者主要表现为外阴部异常肥大、阴唇肥厚以及其它结构的不正常。

“巨阴症”患者体内大多会缺失一种酶，导致先天性肾上腺皮质增生，目前90%的临床发现都是21-羟化酶缺陷所致，而且具有很高的遗传性，常见可以分为经典型和非经典型2类，其中经典型又可以分为失盐型和单纯男性化型，主要表现为：

1、失盐型：出生时外生殖器为女性，有正常阴道和子宫，但因促性腺激素分泌不足导致性腺发育不全，并伴随不同程度的失盐症状，如呕吐、喂养困难、低钠血症等。

2、单纯男性型：尤其是女性患儿，会出现明显外生殖器男性化，也是女性假两性畸形的最常见原因。

3、非经典型：通常因为无明显症状，只会随年龄增长雄激素不断增高后，才会有部分相关体征。

美国国家儿童健康和人类发展研究所曾表示，世界每15000个新生儿中就可能有一个经典型巨阴症患儿，而非典型巨阴症新生儿可能每1000人中就有一个。

二、为什么会患上“巨阴症”？

“巨阴症”虽然不是女性病，但女性发病情况却更高，很多人不解到底是什么原因会出现“巨阴症”呢？

1、遗传因素

有调查发现，一些“巨阴症”患者的父母或其他亲属曾经也患过类似的疾病，因为“巨阴症”属于常染色体隐性遗传病，所以男女都会有遗传风险。根据生物遗传规律，如果父母都携带致病基因，子代得病概率为25%。若父母中，一个携带致病基因另一个为患病者，子代患病率可达50%；但是只有一方携带致病基因或只有一方患病，另一方正常，子代只会携带50%以上的致病基因。

2、体内雄性激素水平

因为雄性激素偏高，女性天然会表现更多一些男性特征，比如生殖器变厚变大、子宫卵巢发育不良、多体毛还会出现明显喉结等情况，甚至还会因此难怀孕。

三、女性得了“巨阴症”还能生育吗？

很多女性担心自己得了巨阴症是不是就生不了孩子了？其实不然，专家提醒，是否能生育主要分这3种情况：

1. 巨阴症也分轻度、中度、重度，一般轻症患者不会有严重的生育难问题，可以正常性生活怀孕。

2. 巨阴症女性如果子宫内膜正常，不影响受精卵着床，也不会造成生育问题。

3. 如果患者伴有输卵管狭窄等并发症，也会影响授精，无法正常怀孕。

另外雄激素过多还会影响女性外生殖器和下丘脑-垂体-卵巢轴的内分泌异常，导致生育能力变弱。首都医科大学附属北京儿童医院的张潍平教授表示，很多女性患者在治疗后生育能力也有不同程度的恢复，其中以非失盐型女性恢复率最高，但失盐型患者即使恢复后生育率仍低于10%。

四、如何治疗？能否恢复正常生活？

虽然巨阴症的影响很大，但也不是完全拿它没办法，目前临床上针对“巨阴症”的治疗方法主要有以下2种：

1、药物治疗

通过糖皮质激素和盐皮质激素的药物作用下，可以抑制人体释放过多的ACTH，同时也能补充肾上腺皮质醇不足的情况，减少雄激素的分泌，改善女性患儿生长发育过程中的男性化特征。

2、手术治疗

手术干预目的是改善肾上腺皮质增生问题，部分专家主张新生儿出生后6个月内进行手术，此时患儿雌激素水平较高，可以更好的干预阴部组织。但也人提出提倡延迟手术，担心有增加阴道狭窄的风险。目前临床数据显示，大部分患儿都在一岁左右进行手术的效果相对较好。

总而言之，巨阴症治疗时机很重要，往往越早干预，预后效果越佳，也不会影响患儿生长过程中可能的心理问题，另外患者最好也要保持积极乐观的心理状态和健康的生活起居习惯，相辅相成，才能达到更好的疗效。

参考资料：

[1]《【科普· 遗传与产前诊断】罕见病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH）》.开封市妇产医院.2023-03-07.

[2]《“巨阴症”是个啥？得上就不能生育了？》.西安莲湖北大医院妇科.2023-08-16.

[3]《会议报道 | 张潍平教授：肾上腺皮质增生外科治疗》.上海市儿童罕见病诊治中心.2023-06-16.

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