年轻女性是否该做病理常规检查筛查乳腺癌？

乳腺癌在年轻女性中很少见，在美国，每年被诊断为乳腺癌的女性中，年龄在35岁以下的不到2%。然而，35岁之前患乳腺癌的女性往往有更具侵袭性的疾病。最近对150588名患有乳腺癌的女性进行的一项基于人群的研究发现，在控制其他因素的情况下，较年轻的年龄是生存率下降的独立预测因素。目前，人们对25岁以下人群中乳腺疾病的发病率、重要性或适当的处理方法的了解有限。

已知老年人乳腺组织病理评估是十分重要的，但仍不清楚是否有必要对年轻女性进行类似的分析，或应该在什么年龄送乳房标本进行病理评估。矛盾在于年轻女性的大多数乳房缩小标本没有病理发现，而同样重要的事实是，年轻女性的恶性或高危发现可能预示着更糟糕的预后，及早发现可能增加恶性肿瘤风险的病变可能有潜在的显著临床优势。

本研究旨在描述年轻女性乳房缩小整形术的偶发病理结果，以确定年轻女性乳腺组织常规组织病理学检查是否有益，并通过回顾现有的最佳文献来指导年轻非典型病变患者的治疗。

该研究对2010年6月至2018年5月间接受乳房缩小整形手术的年轻女性进行回顾性研究，以确定人口统计学、手术时的年龄、乳腺癌危险因素和病理数据。当需要明确诊断时，进行组织学再评估。

研究共纳入798名年轻女性。手术时患者平均年龄(17.5±2.0)岁，平均体重指数(28.7±5.7)kg/m2，平均切除重量(685±339)g/乳房。181名患者(22.6%)有乳腺癌家族史，其中20名(2.5%)为一级亲属，165名(20.7%)为二级或更高级别的亲属。5名患者(0.6%)有BRCA突变的家族史，1名患者本人也有已知的BRCA1突变。初潮年龄7~16岁，平均11.9±1.5岁。有267名患者(33.5%)用过激素避孕药，128名患者(16.0%)经常喝酒，31名患者(3.9%)吸烟。此外，5名患者(0.6%)有性早熟病史。

据报道，大多数患者的病理组织是正常的[n=704(88.2%)]。

在94例(11.8%)有病理发现的患者中：

①21例(2.6%)有非增殖性病变(如导管扩张、单纯性囊肿、大汗腺化生)。

②64例(8.0%)有增殖性病变而没有异型性。

③9例(1.1%)有不典型增殖性病变。

④1例(0.1%)有交界性叶状肿瘤。

下表列出了9名(1.1%)非典型增生性病变患者的进一步信息。这些患者中有4人在成人高危乳腺肿瘤诊所进行了长期的临床随访。7例非典型增生患者的对侧也有增殖性病变，无非典型性。

对9名非典型性患者的风险因素进行单变量分析表明，与非典型性的年轻女性相比，患有非典型性的年轻女性报告使用激素节育的人数要少得多(p=0.032)。单独使用黄体酮和雌激素加黄体酮节育之间没有差别。没有注意到其他显著差异。

对伴有或不伴有非典型性病变的增生性病变患者的危险因素进行单因素分析显示，初潮年龄在12岁或以下明显多于无增殖性病变的患者(p=0.012)。

单变量和多变量分析显示，月经初潮年龄小于12岁与增殖性病变的发生率显著相关(p=0.009)。一级亲属患乳腺癌的家族史是第二个最强的预测因子，但并不显(p=0.307)。

然而，当在预测风险算法中一起使用时，12岁或以下月经初潮年龄和患有乳腺癌的一级亲属对患有或不伴有异型性的增生性病变的风险有相加的影响。

在798名接受乳房缩小术的青少年和年轻女性中未检测到癌症。接受乳房缩小整形术的年轻女性中，超过10%的人有组织病理学表现。中度风险增加的不典型病变发生率较低，但轻度风险增加的典型增生较常见。多变量分析表明，12岁以下的月经初潮通常是增生性病变的危险因素；然而，在患有非典型性疾病的少数人群中，这一点并未得到统计上的证实。虽然这项研究显示非典型病变的发生率总体较低，但增殖性疾病，特别是伴有异型性的疾病，可能与癌症的未来发展相关，而早期识别提供了改善监测的可能性。因此，研究者仍然主张常规的病理评估，特别是对月经初潮较早的女性，以帮助为临床决策提供信息，并指导未来在这一小部分患者中进行乳腺癌筛查。