槭糖尿病是什么遗传病

槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于分支酶缺乏导致枫糖浆样代谢产物积累。

槭糖尿病是由于基因突变引起分支酶活性降低或缺失，使得枫糖浆样代谢产物无法正常分解而累积在体内。这些物质会干扰正常的脑功能，影响智力发育。患者可能表现为不同程度的智力低下、运动障碍、癫痫发作以及皮肤、尿液呈枫糖浆气味等特征性表现。随着年龄增长，可能出现视力减退、耳聋等症状。

诊断通常需要进行血液和尿液分析来检测异常代谢物的存在。基因检测也可用于确认特定的基因突变。头颅MRI扫描有助于评估大脑结构是否受累。早期识别并限制枫糖类食物摄入对控制病情至关重要。必要时可遵医嘱使用苯巴比妥片以减少惊厥的发生频率。

患者应保持良好的营养状态，避免高枫糖饮食，同时定期监测血糖水平和进行必要的神经发育评估。