结节性硬化症怎么确诊?基因检测可以吗

结节性硬化症的确诊通常需要结合临床症状、实验室检查及影像学检查的结果来确定。

该病症的确诊需考虑其典型的皮肤特征如面部血管纤维瘤、癫痫发作以及脑部或其他器官的异常发育。实验室检查包括血清钙水平测定和肾功能测试，以排除高钙血症的可能性；影像学检查则需依赖超声波、MRI或CT扫描等技术对患者身体内部结构进行详细观察。此外，对于某些特殊情况，医生可能会建议进行基因检测以直接识别致病基因突变。

在罕见情况下，如果患者的症状不典型或者没有明显的体征，但高度怀疑结节性硬化症时，也可以考虑使用基因检测的方法进行诊断。

针对结节性硬化症的诊断，重点是评估临床表现与可能的遗传因素，并结合影像学和实验室检查结果综合判断。基因检测是一种辅助手段，但须谨慎解读结果，避免误诊或漏诊。