脊髓性肌萎缩是什么病症

脊髓性肌萎缩是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。

脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达减少或缺失所致。该蛋白质对于维持运动神经元功能至关重要，其缺乏会导致运动发育迟缓和肌肉逐渐退化。典型表现为从下肢开始的对称性肌无力、延展性麻痹以及伴随呼吸困难等。此外还可能出现吞咽障碍、营养不良等问题。

诊断通常需要通过血液检测来评估是否存在特定的遗传标志物，如血清肌酸激酶水平升高。此外还可以进行神经电生理测试，包括针极肌电图和神经传导研究，以支持诊断。目前尚无治愈方法，但早期物理疗法和营养支持可以改善生活质量并预防并发症。例如，在专业康复师指导下进行适当的锻炼有助于保持关节活动度和防止畸形发生。

患者应避免剧烈运动以免加重肌肉负担，日常生活中需注意安全防护措施，如使用助行器或轮椅辅助移动。