怀疑患者有眼肌型重症肌无力？这项简单检查一试便知

　　重症肌无力（MG）是神经科常见的一种疾病，若病变仅局限在眼外肌，则将此类型的MG归为眼肌型重症肌无力（oMG）。

　　oMG患者仅有眼外肌受累，无肢体以及咽喉肌、呼吸肌无力的表现，查体患者多无瞳孔受累、无疼痛，仅有上睑下垂和（或）眼肌麻痹的症状。因此患者多首诊于眼科。

　　当眼科医生怀疑患者为oMG，咨询我们神经科医生时，我们根本不用求助于实验室和影像学检查，一个简单的检查就能查出来，看完这个病例你就知道了！

　　简要病史以及相关检查

　　患者，男，24岁；因“左眼睑下垂以及眼外肌进行性活动受限3年，加重5月”就诊于斜视门诊；患者否认外伤、手术以及发热史；体格检查患者无复视、无吞咽困难以及其他肌无力症状。

　　眼科检查：双侧视力2.0/2.0，左眼存在重度上睑下垂，右眼眼睑代偿性回缩，双眼活动严重受限，Cogan’s眼睑抽搐征（+），眼前段以及眼底检查无异常。

　　眼科医生考虑到患者症状逐渐加重的情况可能指向oMG，因此请神经科医生会诊。

　　神经科医生随对患者进行了冰袋试验（双眼）、睡眠试验和疲劳试验，三试验结果均为阳性。为了进一步确认诊断，医生进一步对其进行了新斯的明试验，结果依然为阳性。

　　此后，医生进一步行乙酰胆碱受体抗体和肌肉特异性激酶抗体滴度检查，但结果均为阴性；胸部CT未发现胸腺占位；脑MRI检查正常，排除了核上原因的眼外肌活动受限；甲状腺功能正常，下直肌被动牵拉试验游离。

　　病例讨论时间

　　MG是一种因对神经肌接头的突触后膜乙酰胆碱受体产生自身抗体而造成运动障碍为特征的自身免疫疾病。全身型肌无力影响四肢肌和呼吸肌功能，而oMG主要累积上睑提肌、眼轮匝肌，有时眼外肌也可受累。本例患者由于慢性起病存在自身代偿，因此未出现复视。

　　在针对患者进行的检查中，睡眠实验和新斯的明实验在临床都很常用。冰袋试验看似新颖，但却有着相当的可行性和便利性：冷却可显著降低胆碱酯酶活性，让乙酰胆碱在神经肌接头堆积并引起突触后膜产生化学-电信号，从而改善运动能力。

　　细心的读者会发现，本患者乙酰胆碱受体抗体滴度为阴性。事实上，只有30%-77%的oMG患者表现为阳性，因此阴性结果并不能排除患者oMG的诊断。反而Cogan’s眼睑抽搐征对oMG有更好的诊断价值，本征诊断oMG特异性为99%，敏感性为75%。

　　由于有50%的oMG患者会进一步进展为全身型肌无力，因此尽早治疗可以让患者有更大的临床获益。糖皮质激素已经被证实可以减少7%-17%的oMG患者向全身型肌无力发展，因此患者在治疗是采用了吡斯的明联合泼尼松龙的治疗方案，临床效果也得到了实际印证。

　　再多说两句冰袋试验

　　冰袋试验最早由Saavedra在1979年提出，他发现6例均存在眼睑下垂的MG患者在冰袋试验前后眼睑大小出现了明显的差异，当患者双侧眼睑下垂时，只有冰敷的一侧眼睑下垂出现改善。

　　此后，这一试验也被多位临床研究者重复，肯定了其在oMG诊断中的巨大价值。目前认为，当患者接受冷袋冷敷3-5分钟后迅速测量（＜10s）眼裂大小，眼睑下垂明显减轻（＞5mm）则提示试验阳性。目前认为该试验特异性高达97%-100%，但敏感性尚无统一结论。

　　参考文献：Saluja G， Samdani A， Bhatia P. Importance of clinical tests in ocular myasthenia[J]. BMJ Case Rep， 2019， 12(12).