罕见病并不罕见，华南地区运动神经元病和神经肌病联盟在穗成立

　　4月28日，华南地区运动神经元病和神经肌病联盟在穗正式成立，据悉，该联盟由中山大学附属第一医院姚晓黎教授牵头，目前已有来自广东、广西、福建、湖南等地42家三甲医院、26家二甲医院加入这一联盟。

　　“联盟成立后，将提高渐冻症、重症肌无力、进行性肌营养不良等疑难运动神经元病和神经肌病的诊治水平，联盟内的医院也可开通‘绿色通道’，医生间加强学术交流，病人求医问药的通道则更为流畅。“中山大学附属第一医院副院长，神经科主任曾进胜教授在联盟上强调。

　　罕见病其实并不罕见，容易被误诊

　　据悉，运动神经元病(MND)是一组选择性损害脊髓前角、脑干运动神经元和锥体束的慢性进行性变性疾病，大家最为熟知的著名物理学家霍所患的“渐冻症”（ALS）就属于其中的一种。

　　以ALS为例，每年患病率在4～8/10万之间，意味着我国每年有大约有5000~10000人患病，由于发病的原因尚不明确，治疗药物相对简单无特效药，因此从有症状开始，平均仅能存活3-5年。

　　姚晓黎教授表示，像这类的运动神经元病的病人由于只影响运动神经不影响感觉神经，在渐渐表现为肌肉萎缩、四肢无力、说话不清楚、吞咽困难后，并不影响他的感觉功能，对病人的生活质量造成的损害更加严重。

　　曾进胜教授强调，以前我们都认为这是罕见病，但现在从临床上看来，往往是由于医生的认识还不够，缺乏及早正确的的诊断，有些运动神经元疾病常被误诊为常见的周围神经病、中风、颈椎病、咽喉疾病等等，因此患病人数实际上应该更多。“甚至在中国并不罕见。”

　　让患者在“家门口”获规范治疗

　　以前针对这类疾病，缺乏有效药物治疗效果并不好，但现在随着治疗技术的提升，检查手段的多样化，先进药物的出现，这类疾病患者的生存时长已经可超过10年。

　　曾进胜表示，“但所有的前提是，患者得到了规范的治疗。”为此，华南地区运动神经元病和神经肌病联盟的成立的首先目的就是为了更快更准确的诊断与治疗。

　　尤其是针对一些基层医院，缺乏对这类疾病所需的临床经验和相关技术及药物，通过加入联盟则可以帮助患者及时向上级医院转诊进行治疗。

　　中山大学附属第一医院神经科姚晓黎教授表示，以药物举例，由于运动神经元病患病较为少见，因此不一定每个医院都配有针对该疾病的药物，但若缺乏药物干预，患者的生活质量将大打折扣，因此，联盟成立后，下级医院可以通过联盟内的单位为患者挂号开药，能有效保证患者到大医院买药的便利性。

　　第二个目的，联盟成立旨在为医院的医生提供相互交流的机会。曾进胜谈到，通过联盟之间的学术交流、经验分享等，可以提高同行对疾病的认识，提高各层级医院的诊断水平。

　　“我们不但要把疑难杂症的病人往上送，同时也要往回输，尤其是有些疾病治疗流程漫长，吉兰巴雷综合征，在大医院做完气管切开手术后，还需要回到当地医院接受长期的康复治疗。”（通讯员：彭福祥、梁嘉韵）