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取消关注居住新北市1名19岁沈姓青少年,1年前开始出现走路身体无法平衡及手部无力的症状,医院检查后发现是第2型多发性神经纤维瘤压迫颈椎神经所致,若不切除恐有致命危险,所幸及早摘除2颗肿瘤,让病灶无法扩大。不过,该名病患脊椎还长有10多颗纤维瘤,仍需持续追踪。
收治这名患者的台北慈济医院神经外科黄国烽医师指出,沈同学颈椎有两颗神经纤维瘤压迫到神经,其中1颗相当巨大,约3.2 x 1.2 x 2.1公分,几乎已填满脊髓腔,影响脑脊髓液分流循环,因而出现下段脊髓空洞症,若不开刀恐会瘫痪或致命。
自体显性遗传 基因突变
临床上,高位颈椎手术的风险很高,稍有不慎可能会有呼吸衰竭、四肢瘫痪、大小便失禁的并发症,甚至死亡。台北慈济医院医疗团队,以显微镜辅助颈椎肿瘤切除手术,历经7个小时,终于成功摘除颈椎上的两颗神经纤维瘤,帮沈同学解除危机。目前沈同学肢体不平衡的状况已经消除。
多发性神经维纤瘤是一种自体显性遗传性疾病,一般而言,所生下的下一代至少有一半的机会受到遗传而同样罹患神经纤维瘤。但是在临床上,却常发现有将近一半的病人在他们的上一代常常找不到家族史,也就是说是自己本身的基因发生突变而发病的。
神经纤维瘤 染色体异变
黄国烽医师强调,依照临床表现和致病基因的不同,多发性神经维纤瘤可分为2型,第1型发生率约为1/4000,第2型则更为罕见,发生率为1/40000。发生变异的基因位置在第17对染色体上,是属于“体染色体”,所以遗传上并没有性别上的差异。临床表现以多发性的表皮肿瘤与色素沉着斑块为最大特征。
基本上,第1型的病征主要出现在周边神经系统,最常见的是皮肤出现大小不一的神经纤维瘤和牛奶咖啡斑;第2型的神经纤维瘤则主要侵犯中枢神经系统,它无特定生长部位,脑部、胸椎、腰椎、脊椎都可能长出肿瘤,像沈同学从颈椎到腰椎就长了10多颗大小不一的神经纤维瘤。目前治疗仅能症状改善与定期追踪。
医师提醒:神经纤维瘤现今尚无有效治疗方法,但因属良性肿瘤,成长速度缓慢,通常要好几年才会长到一、两公分,只要不压迫到神经,患者定期追踪即可。在诊断及预防方面,可藉由抽血检查基因是否有变异,如果有生育计画,可请遗传谘询医师协助提供建议。
主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院 神经内科
主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科
副主任医师
南方医科大学第三附属医院 神经内科
主任医师
昆明医科大学第一附属医院 神经内科
主任医师
山东中医药大学附属第二医院 神经内科
二级甲等 综合医院 公立
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