什么是肾性氨基酸尿?

肾性氨基酸尿是指由于肾脏转运或代谢氨基酸的异常导致的一种遗传性代谢疾病，其特征是尿液中氨基酸水平异常。

肾性氨基酸尿是由基因突变引起的不同类型肾小管转运蛋白缺陷导致的，这些蛋白质负责从尿液中重吸收特定类型的氨基酸。当这些转运蛋白功能障碍时，相应的氨基酸不能被重吸收而随尿液排出，从而导致尿液中的氨基酸含量增高。患者可能经历生长迟缓、营养不良等非特异性症状，部分可无明显症状。若伴随其他代谢紊乱，则可能出现特殊面容、骨骼畸形等问题。

诊断通常包括血液和尿液分析，以评估氨基酸水平是否超出正常范围；此外，还可以通过基因检测来确认是否存在与肾性氨基酸尿相关的基因突变。另外，可以通过氨基酸负荷试验对疑似病例进行辅助诊断。治疗措施主要包括饮食调整和补充必需氨基酸。对于儿童患者，高蛋白饮食可能有助于改善生长发育情况；成人则需限制摄入含苯丙氨酸和蛋氨酸丰富的食物如肉类及奶制品。

患者应保持均衡饮食，避免食用可能导致病情加重的食物，如红肉和乳制品。定期监测血生化指标变化，及时发现并处理潜在并发症。