肾上腺性征异常症的表现及诊治

　　肾上腺性征异常症是由于过多的肾上腺雄性激素所致之性征异常，致女性男化男性早熟。而在成年男性难以确定其临床情况。这一症征，在女性的表现是假两性畸形，其肾上腺皮层增厚。在1866年Creechio已有记载，但详细的描述本病是在1905年Seueira及1912年Gallais第一次应用肾上腺性征异常症征之名。现在所谓本病，系包括男性两性的男化问题。

　　两侧肾上腺增生为最多见，系先天性。极少情况是由于一侧肿瘤引起(恶性或良性)。异位肿瘤(如精索肿瘤)成为本病病原者，更为罕见。

　　1)增生：腺体大小差异很大，一般均甚大。每个腺体可达30克，在小儿可比肾脏还大。皮质呈分叶状，切面呈棕色且有小结。细胞为皮质网状带细胞，但排列紧密。有时球状带亦增生，可能是由于血管紧张素刺激之影响。

　　2)肿瘤：瘤细胞排列紧密，含脂质小，如正常之网状带。在组织学方面鉴别是瘤或癌，有地是困难的。

　　网状带分泌雄性激素，与年龄及性别有关。可随性别及年龄而不类型：

　　1、先天肾上腺增生并有男化征：这种情况为家族性，有遗传关系，占新生儿中1：5000。在同一家族中可影响男女两性。其父母在ACTH的刺激下分泌过多的孕三醇，影响其子女。1)在女性：男性化的早期征象，可在出生后就有。如阴蒂肥大，尿生殖皱壁融合不全。此种女孩，即为女性假两性畸形，可能被误认为男孩具有尿道下裂及睾丸下降不全。内生殖器官是正常的，但保持其婴儿型。在婴儿发育过程中，出现男化之其他征象，如乳腺不发育、无月经、卵巢囊性变，如双侧卵巢囊性变。2)在男孩：出生时无异常情况，但数周或数月之后，阴茎开始长大，出现同性早熟征，但阴囊及睾丸不大。因肾上腺之雄性素抑制垂体促性腺激素作用，这种情况名巨生殖器医人。这种孩子被描写为婴儿大力神。3)在两性中，同有的改变：不论男孩和女孩，骨骼发育初不正常。男孩最初生长快，骨化中心出现早，骨骺融合比正常早，故最后其体高很少超过150厘米者。男化表现有多毛症，肌肉发育良好，喉头突出，声音粗犷，皮肤油腻痤疮，阴茎或阴蒂勃起早，性定向与其真正之性别一致。

　　2、肾上腺增生并有肾上腺功能障碍;可能有严重的代谢障碍，这与肾上腺生化缺隐有关，关或掩盖了这种男化的倾向，临床可有三种情况：1)仅有男化，这是最多见的类型。2)男化并有肾上腺皮质功能不足，所谓失盐型，由于3β-羟基固醇去氢酶不足，或11-羟化酶缺如。3)男性化并有高血压：为一种最少见的类型，乃由于11-羟化酶缺如。

　　肾上腺皮质功能不足：近1/3的病人，有肾上腺功能不足。尿中失Na+失C1-，同时有男性化的表现。这种情况可见于初生一周之内，充其量可维持数周。这种孩子软弱无表情，喂养困难，呕吐、腹泻、失水、死亡于循环衰竭。可由于急性感染伴之以肾上腺危象。由高血K+引发突然死亡于心脏停跳者所报告。这种情况多见于女婴。这是由于伴随有外阴改变明显的关系。而在男婴阴茎尚不及增大已死亡，并把死亡原因归之于其它。对此情况，诊断甚为重要。因为没有正确的诊断治疗，患孩常在一年内死亡。少数病人有高血压，可导致心脏扩大及心衰，即在幼童亦然。

　　3、儿童肾上腺性征异常：如男化征象出现在男童，其原因几乎毫不例外的都是肿瘤。其临床表现发展快，除非产前发育正常，则全如先天型类。青春期前男化在男性极为少见。睾丸增大者也有报告，但原因不明。极少见的情况是由肾上腺皮质增生。生化检查所见同于先天类型。病变可能全如先天性。

　　诊断本病并非容易。有时经过充分地、精心地、费时地检查，仍不能结论。但无正确的诊断，合理的处理也是不可能的。首先决定何类病人需要彻底检查。一般的说是临床表现明显需要治疗者，需要充分检查。当然，可能为肿瘤时需要检查;另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛，就应疑为肿瘤。以下问题，须要回答：①有肾上腺功能障碍么?②如其有，是增生?或为肿瘤?③如为肿瘤，是良性?恶性?在何侧?

　　肾上腺性征异常症的治疗措施主要有以下二个方面：

　　1)增生性的男化或男化性的增生(Virilizing Hyperplasia)的治疗：病人长期接受固醇抑制治疗，应急能力很差，可能出现肾上腺皮质功能急性不足状态。两岁以前即行激素治疗者，效果甚满意。如适当的抑制治疗，维持下去，生长及发育是正常的。两岁以后的治疗，经定期检查，骨骼的发育，最后能达到的体高，基于治疗开始时间。治疗亦可消除其男性化的问题。在男孩治疗，阻止了生殖器的发育，改善其生长，睾丸则在青春期后发育成熟。氢考治疗可延续至其能生育，并注意肾上腺功能不足。

　　2)肾上腺肿瘤的治疗：肿瘤尽可能以手术切除。切除了腺瘤，常可使健康完全恢复，虽然多毛可持续一段时间。癌肿可能难以手术切除或切除后很快复发。由于过多雌性激素或促性腺激素的分泌所造成的临床表现。抑制了垂体促性腺激素的产生，致睾丸萎缩，性欲消失，阳萎，乳房增大，并有压疼。但乳腺有分泌物者少。颜面皮肤细腻，须毛减少。可能发胖，肌肉发育不显。如切除之肿瘤为良性肿瘤，则得治愈。但乳腺不能完全变小，可整形治疗。

（实习编辑：吴晓薇）