不同年龄人的囊性肾发育异常

　　囊性肾发育异常(cystic dysplasia ofkidney) 即多房性肾囊性变(multicystickidney)，常为单侧性，无家族性，无性别差异。

　　其病因是胎儿早期输尿管梗阻的最严重后果。患肾失去正常形态，被不规则的分叶状囊肿所替代，囊肿的大小及数目不等，常伴有输尿管畸形、缺如，实性索条，中段闭锁等，可累及重肾的一部分或蹄铁肾的一侧。囊肿被覆有立方或扁平上皮，其间的组织含有正常的肾小球、近球肾小管或其初级形态，结缔组织以及软骨灶。对侧肾可有代偿性肥大以及肾盂输尿管连接部梗阻所致肾积水。

　　腹部肿块是最常见的表现，是婴儿期常见的腹部肿块之一，位于腹部一侧，超声检查为多房性囊肿，排泄性尿路造影则患侧不显影。若用大剂量造影剂，在肾实质期由于造影剂居于囊肿间的血管内，故可见肥皂泡样的肾形态。

　　单侧病变可作肾切除，双侧病变无法治疗。

　　多囊肾(polycystic renal disease)系遗传性疾病。两侧肾脏弥漫性病变，体积增大，满布大小不等的囊肿，无明显的肾实质发育不全，但由于囊肿压迫肾组织亦可使肾功能受损，历来按发病年龄分为婴儿型和成人型两种类型，实际上以遗传性质和临床病理的不同而分型更为确切。

　　1.婴儿型多囊肾(infantile polycysticrenal disease，IPCD)属常染色体隐性遗传，其病因不明。发病不限于婴儿，亦可发生在儿童和成人。伴随的肝脏病变为先天性肝纤维化。

　　双肾增大，皮质似海绵状，扩张的集合管在髓质内见为圆形小囊肿，并呈条状放射形排列延伸至皮质，间质水肿轻度纤维化。肾脏有正常的分叶数，肾盂被胀大的肾实质所压迫。肝脏门脉区胆管扩张且增多，其周围结缔组织增生。

　　排泄性尿路造影：由于有不同程度的肾功能不良，显影不清晰，造影剂在扩张的肾曲管内滞留，呈现散在不规则的斑点及放线状影像。

　　初生时双肾区有对称性巨大肿物，可因显著腹胀而难产。常尿少。因受母体胎盘的透析作用，故血尿素氮及肌酐值正常，但多于生后几天内死于肾功能衰竭或呼吸功能不全。

　　治疗是加强呼吸管理，内科支持疗法，经常的血液透析以延长生存。肝脏并发症主要见门静脉高压症和胆道感染，宜行对症治疗。

　　2.成人型多囊肾(adult polycystic renaldisease，APCD) 属常染色体显性遗传，是肾脏囊性疾病中最常见的一种。双肾弥漫性进行性囊性病变，高血压，出现血尿，肾钙质沉着，进行性肾功能衰竭，急性腰痛。除非进行透析或肾移植，一般在60多岁时死亡。

　　其病因和发病机理尚属推测性的，最初认为是肾小管阻塞的后果，近年研究已提供充分的证据。事实上囊状肾单位并非完全的闭塞，从形态学上可看到在多囊肾的各个部位有正常的和异常的肾小管，即使在病变后期，也发现囊状肾单位有交通与肾小球和排泄系统相通，具有一定的功能。根据囊液的特性可以区别囊肿构成的来源。液体浓缩近似血浆，提示来自近端肾曲小管;液体为低钠、葡萄糖浓缩、高肌酐、高钾、氢离子浓集，可能源自远端肾曲小管。

　　然而产生肾单位局部节段扩张的原因则仍无定论。正常肾小管壁基底膜顺应性甚低，难以高度扩张，Carone等认为形成囊状肾小管基底膜的结构和弹性度必须相应减弱以增加其顺应性。动物实验时应用二苯胺(diphenylamine)及二苯噻唑(diphenylthiazole)能影响肾小管基底膜而导致肾囊性变。Darmady提出多囊肾者由于遗传因素，机体内可能有某种特殊代谢产物，长期作用于被高度浓集的肾小管而引起囊性变。总之，其发病机理尚有待研究阐明。

　　病理所见为双肾增大，大小不等的囊肿满布于皮质与髓质，夹杂有不等量的肾实质。囊肿可起源于肾单位或集合管的任何部位，囊内含有淡黄色胶状液，可因出血、感染而混浊色深。囊壁被覆单层上皮，因囊肿压迫肾组织，致肾小管萎缩及硬化，肾小球消失，肾功能受损，同时也压迫肾内血管或伴有肾小动脉硬化。肾盏肾盂系统可呈延长或移位等异常表现。

　　大多数患者在接近40岁时开始出现症状，男女性别无明显差异，常有家族史。临床表现以腰痛、腹块及肾功能不全为最主要。首先是囊肿逐渐增大使肾包膜紧张致痛，如有囊内出血或并发感染可使疼痛加剧，出现血尿、血块，或结石阻塞输尿管时则发生绞痛。以后逐渐可扪到肿块。当病变进展时，肾组织受压，肾功能受损则出现慢性肾功能不全，最终出现尿毒症。偶见因并发感染或梗阻而出现急性肾功能衰竭。在出现肾功能衰竭之前，常有集合管功能受损使尿浓缩功能降低，而钠重吸收则不受影响。50～70%患者伴有高血压。超声检查可明确诊断。肾盂造影显示肾外形增大，轮廓不规则，肾盂肾盏拉长、变形和多数肿物压迫的征象。20～46%病例合并肝囊肿。合并颅内动脉瘤的发生率亦很高。一般于症状出现后存活10年，肾功能衰竭和继发性感染为死亡的主要原因。

　　治疗限于对症及支持疗法，重点在于控制高血压及预防尿路感染。对于晚期尿毒症可进行长期透析，等待肾移植。囊肿减压手术可破坏囊肿本身的功能，且术后近期肾功能有减退现象。但亦有报道认为减压术可延缓病情发展，保护余下的正常肾组织使少受压迫与进一步损害。

（责任编辑：王翊榆，实习编辑：张莹秀）