上海市孕妇遗传类疾病筛查时间点拟提前

　　为了更早发现先天缺陷患儿，上海市卫生部门正在积极部署，把相关诊断前移到妈妈怀孕初3个月甚至孕前。昨天，第一妇婴保健院透露，针对早期孕妇将启动早期产检措施，今冬明春计划再推孕前门诊，把遗传问题阻挡在怀孕前。而新华医院近日也宣布，开展产前先天性耳聋基因筛查，该计划目前正由卫生部组织在全国范围推广。

　　市第一妇婴保健院相关负责人表示，以往本市针对孕妇的遗传类疾病筛查，一般开始于怀孕后3个月至孕中期。在孕中期发现唐氏综合症(即先天愚型)的概率，一般为60%。数据显示，每年上海有1400多名缺陷儿出生，其中本市户籍每年出生的8万名新生儿中约有100名唐氏综合症患儿。

　　一妇婴近期开设出早孕中心，正计划针对怀孕14周前的孕妇开展唐氏综合症、神经管缺陷、先心病等早期筛查。“一旦发现染色体异常，立即启动第二层筛选，争取在28周内把80%-90%的出生缺陷都检查出来，为准妈妈提供恰当的咨询，决定是否尽早终止妊娠。”相关负责人表示。

　　目前的技术能否做到把遗传病阻挡在孕前?专家表示，只要在怀孕前开展相关检测，很多疾患都能防患于未然。

　　此外，以往仅在出生后检测的先天性耳聋筛查，也将前移到出生前。近日，新华医院、交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室成立，计划通过产前基因诊断或孕前遗传学检查与咨询，提前发现先天性耳聋儿。

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（责任编辑：谭昕吾）