什么是斑驳病

斑驳病是一种由NEMO基因突变引起的遗传性免疫缺陷病，主要特征为皮肤白斑和免疫系统功能障碍。

斑驳病是由于NEMO基因突变导致免疫调节异常，进而引发的一系列临床表现。该基因编码的蛋白参与NF-κB信号通路，在细胞增殖、分化以及炎症反应中发挥关键作用。患者可能表现为皮肤局部色素缺失，伴随免疫球蛋白水平下降、反复感染等问题。此外，还可能出现疲劳、生长迟缓等症状。

针对斑驳病的诊断通常包括血常规、淋巴细胞亚群分析、IgE检测等血液学检查，以及组织活检以评估免疫细胞数量和活性。必要时，可进行基因检测以确认是否存在NEMO基因突变。治疗策略主要包括预防感染和对症支持疗法。例如使用抗生素防治细菌感染，同时营养支持和生长激素替代也是重要的辅助手段。

患者应保持良好的个人卫生习惯，定期监测病情变化，避免接触可能导致感染的风险因素。在医生指导下，适度运动有助于提高机体免疫力，但要避免过度劳累以防加重症状。