原发性纤毛运动障碍综合征

原发性纤毛运动障碍综合征是一种遗传性呼吸系统疾病，由于纤毛结构或功能异常导致黏液清除障碍和慢性感染。

原发性纤毛运动障碍综合征是由于基因突变引起纤毛结构或功能缺陷，导致上皮细胞表面纤毛摆动异常，影响气道分泌物的正常运输与清除。这种异常可能导致细菌定植并引发反复呼吸道感染。患者可能经历慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难等呼吸道症状，伴随有耳部积液、听力下降等问题。由于免疫反应和炎症过程，还可能出现发热、乏力等症状。

为诊断该疾病，医生可能会建议进行胸部X线检查以评估肺部情况，还可通过高分辨率CT扫描进一步观察肺部微小病变。此外，可采用鼻腔内镜检查直接观察到纤毛的功能状态。治疗策略包括抗生素治疗控制感染，如阿莫西林克拉维酸钾片、头孢克肟胶囊；以及针对症状的管理，如使用支气管扩张剂硫酸沙丁胺醇片、异丙托溴铵吸入溶液缓解呼吸困难。对于严重的病例，可以考虑肺移植手术。

患者应保持良好的室内通风，避免吸烟和接触有害气体，以减少呼吸道刺激。定期复查和监测病情变化也是必不可少的环节。