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白化病,究竟该如何治疗?

  虽然白化病相对于其他穷凶极恶的疾病来说,并不是很可怕,但白化病确确实实地改变了白化病人的工作以及生活。先不说显眼的外表,给各位病患带来不少的精神压力,社会的不理解以及歧视也给他们带来了更多的压力。

  除了压力之外,白化病患者多数会畏光、眼球震颤视力低下、体力较差等。这些都会给他们的生活造成不小的麻烦。今天我们聊聊白化病该如何治疗。

 

白化病,究竟该如何治疗?

  白化病目前并无根治的疗法

  很遗憾,以目前的医疗水平,白化病暂时没有根治的办法。白化病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生,这也导致想根治白化病难上加难。

  现在针对白化病,主要还是以预防为主。白化病治疗方面,现阶段主要以对症治疗为主。

2019-06-13 00:00:07浏览79举报/反馈
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叶德盛主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
白化病会遗传几代子女
白化病是一种常染色体隐性遗传性疾病,理论上它可以遗传给后代多代。只要后代持续携带致病基因,且在遗传过程中满足隐性遗传的条件,即后代从父母双方各获得一个致病基因,那么疾病就可能在家族中延续传递。白化病的遗传机制与基因突变密切相关。该病主要由TYR、OCA2、TYRP1等基因的突变引起,这些基因负责调控黑色素的合成和分布。当这些基因发生突变时,黑色素的生成受到抑制,导致皮肤、毛发和眼睛的色素缺失。由于白化病属于常染色体隐性遗传,携带一个突变基因的个体通常不会表现出症状,但会将突变基因传递给下一代。若两个携带者婚配,其子女有较高概率患病。因此,白化病的遗传风险在家族中可能持续存在,直至突变基因在家族中逐渐稀释或通过遗传咨询和干预措施得到控制。目前,白化病尚无根治方法,但可通过多种治疗手段改善患者的生活质量。首先,皮肤保护是治疗的关键。由于缺乏黑色素,白化病患者的皮肤对紫外线极为敏感,易发生晒伤和皮肤癌。因此,日常需使用高倍数防晒霜、穿戴防护衣物,并避免长时间暴露于阳光下。其次,视力问题也是白化病患者常见的困扰,可通过佩戴矫正眼镜或进行视觉训练来改善视力。此外,心理支持和社会融入同样重要,患者及其家庭可通过心理咨询和支持团体获得帮助,减轻心理压力,增强自信心。家族中有白化病病史的个体应在婚前进行遗传咨询和基因检测,了解自身是否为携带者,从而评估生育风险。若夫妻双方均为携带者,可通过辅助生殖技术如胚胎植入前遗传学诊断(PGD)筛选健康胚胎,降低子女患病风险。此外,公众应加强对白化病的认识,消除对患者的歧视和偏见,为其创造包容的社会环境。对于已确诊的患者,应定期进行皮肤和眼科检查,早期发现并处理相关并发症。
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