39健康

鱼鳞病是怎样遗传的?

  其主要临床特点是:出生时皮肤外观正常,出生数月后发病,此后随年龄的增长病情逐渐加重,皮肤干燥,皮面出现细薄的片状鳞屑,皮损以四肢伸侧为重尤以小腿明显,同时伴有掌跖角化增厚,手背、上臂、股外侧皮肤增厚,有时还伴有甲变脆、毛发稀疏等。一般患者在1~4岁时症状已经较明显。皮损在冬季寒冷干燥季节加重,在潮湿温暖的夏季减轻。部分患者成年后皮损可逐渐减轻。患者常有家族遗传史,自幼发病持续终生。中医称为“蛇身”、“蛇皮”,民间旧称“鱼鳞癣”。

  寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式:①常染色体显性遗传。其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为50%,每代人中男女发病率相等。②性联遗传,也称X-联锁遗传。其主要遗传特点是:几乎全部见于男性发病,女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。

(实习编辑:陈雪梅)

2008-08-11 01:13:00浏览56举报/反馈
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刘泽群主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
脐膨出再次怀孕正常吗
如果导致脐膨出的原因是偶发性因素,且再次怀孕前夫妻双方进行了全面检查,各项指标正常,再次怀孕有可能是正常的;但如果脐膨出与遗传因素、夫妻双方染色体异常或孕期持续存在不良影响因素等有关,再次怀孕出现脐膨出或其他胎儿异常的风险可能增加。脐膨出是一种先天性腹壁发育畸形,部分腹腔脏器通过脐部的腹壁缺损处突出到体外,表面覆盖有透明的囊膜。如果脐膨出是由于孕期偶然因素,如孕妇受到轻微外伤等非持续性、非遗传性因素导致,且再次备孕前夫妻双方进行了详细的孕前检查,包括染色体检查、基因检测、生殖系统检查等,结果均正常。同时,再次怀孕过程中,孕妇严格遵循孕期保健要求,避免接触有害物质,按时产检,密切监测胎儿发育情况。在这种情况下,再次怀孕胎儿正常发育的可能性较大,脐膨出再次发生的概率相对较低。但如果脐膨出是由遗传因素引起,比如夫妻双方存在某些致病基因或染色体异常,再次怀孕时胎儿继承相关异常基因或染色体的可能性依然存在,脐膨出复发风险较高。另外,若孕妇孕期存在一些难以纠正的不良因素,如长期处于污染环境、患有未控制的慢性疾病(如糖尿病、甲状腺疾病等),这些因素持续影响胎儿发育,也会增加再次怀孕出现脐膨出或其他胎儿异常的可能性。若孕期发现胎儿脐膨出,可能需进一步检查,如羊水穿刺等明确病因,必要时可能需这样做考虑手术治疗,如胎儿镜下修补术、出生后手术修补等,具体治疗方案依病情而定。再次怀孕前,夫妻双方应进行全面的孕前咨询和检查,排查可能的致病因素。孕期孕妇要避免接触化学毒物、放射性物质等致畸物质,保持健康的生活方式,均衡饮食,适度运动。按时产检,积极配合医生进行各项检查,如超声检查、唐筛等,以便早期发现胎儿异常。若有家族遗传病史或既往不良孕产史,更要密切关注孕期情况,必要时在医生指导下进行针对性检查和干预。
刘泽群主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
子宫脱垂与阴壁膨出的症状区别
子宫脱垂与阴道壁膨出均为女性常见的盆腔器官脱垂疾病,二者症状存在明显区别,主要体现在肿物脱出位置及形态、伴随症状、排便排尿情况等方面。1、肿物脱出位置及形态:子宫脱垂时,患者可在阴道口看到或摸到脱出的子宫,其形状类似球形,质地较韧,脱出的组织为子宫颈及部分宫体,严重时整个子宫会脱出阴道口外。阴道壁膨出则表现为阴道前壁或后壁的组织膨出。阴道前壁膨出时,膨出物多为膀胱或尿道,质地较软,形状不规则;阴道后壁膨出时,膨出物多为直肠,同样质地较软。2、伴随症状:子宫脱垂患者常有腰骶部酸痛、下坠感,站立过久或劳累后症状加重,卧床休息后可减轻。阴道壁膨出患者多无腰骶部酸痛等全身症状。3、排便排尿情况:子宫脱垂患者中,重度脱垂者可能因子宫脱垂压迫膀胱或直肠,出现排便排尿困难,甚至需要用手将脱出的子宫推回阴道内才能正常排便或排尿。阴道壁膨出患者中,阴道前壁膨出主要影响排尿,可能出现尿频、尿急、排尿困难或尿失禁;阴道后壁膨出主要影响排便,可能出现排便困难。若出现上述症状,建议及时前往正规医院妇科就诊,通过详细的体格检查、影像学检查等明确诊断。在医生指导下,根据病情严重程度选择合适的治疗方式,如盆底肌肉锻炼、使用子宫托或手术治疗等,以缓解症状、改善生活质量。
谭金凤主治医师
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子宫脱垂和阴壁膨出哪个严重
子宫脱垂和阴道壁膨出均为盆腔器官脱垂的常见类型,二者在严重程度上难以简单地进行绝对比较,因为其严重程度取决于具体的脱垂程度和对患者生活的影响。子宫脱垂是指子宫从正常位置沿阴道下降,宫颈外口达坐骨棘水平以下,甚至子宫全部脱出阴道口外。病情较轻时,患者可能仅有腰骶部酸痛或下坠感,站立过久或劳累后症状加重,平卧休息后减轻。严重的子宫脱垂,脱出的子宫颈及宫体与衣物摩擦,可致宫颈、阴道黏膜增厚、角化,甚至出现溃疡、出血,还会引发排尿、排便困难,影响生活质量,长期摩擦导致的破溃、感染风险也较大。子宫脱垂是指子宫从正常位置沿阴道下降,宫颈外口达坐骨棘水平以下,甚至子宫全部脱出阴道口外。病情较轻时,患者可能仅有腰骶部酸痛或下坠感,站立过久或劳累后症状加重,平卧休息后减轻。严重的子宫脱垂,脱出的子宫颈及宫体与衣物摩擦,可致宫颈、阴道黏膜增厚、角化,甚至出现溃疡、出血,还会引发排尿、排便困难,影响生活质量,长期摩擦导致的破溃、感染风险也较大。一般来说,若子宫脱垂达到重度,脱出物较大、破溃感染严重,对生活的影响会非常显著;同样,阴道壁膨出若导致严重的尿失禁、排便困难,且保守治疗无效,也给患者带来极大困扰。从并发症风险看,子宫脱垂的破溃、出血、感染风险在重度时较为突出,阴道壁膨出引发的泌尿系统、消化系统问题若持续恶化也应重视。无论是子宫脱垂还是阴道壁膨出,均需根据具体病情选择合适的治疗方案。轻度患者可通过盆底肌锻炼改善症状,中重度患者则可能需要手术治疗。对于患者而言,建议尽早就医,明确诊断后根据医生建议进行治疗,同时注意避免增加腹压的活动,加强盆底肌锻炼,以减少病情加重的风险。
刘泽群主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
注射HPV九价疫苗前后要注意什么
注射HPV九价疫苗是预防人乳头瘤病毒感染及相关疾病的重要措施。为了确保疫苗的有效性和安全性,接种前后需注意多个方面,主要包括接种前的健康评估、接种时的注意事项、接种后的观察与护理以及接种计划的合理安排。1、接种前的健康评估:在接种HPV九价疫苗前,需进行健康评估以确保适合接种。首先,应告知医生自身的健康状况,包括是否有过敏史、免疫系统疾病、发热或其他急性疾病。孕妇或计划怀孕的女性应暂缓接种,待分娩后再行接种。此外,若正在接受其他疫苗接种或药物治疗,需与医生沟通以避免可能的相互作用。2、接种时的注意事项:接种HPV九价疫苗时,需选择正规医疗机构并由专业医护人员操作。接种部位通常为上臂三角肌,需确认疫苗的批号、有效期及包装完整性。接种过程中如有不适,应立即告知医护人员。接种后需在医疗机构观察至少15-30分钟,以防出现急性过敏反应。接种当天应避免剧烈运动,保持接种部位清洁干燥。3、接种后的观察与护理:接种HPV九价疫苗后,可能出现轻微不适,如局部红肿、疼痛、发热等,这些症状通常会在1-2天内自行缓解。若出现持续高热、严重过敏反应或其他异常症状,应及时就医。接种后应避免搔抓接种部位,以防感染。保持正常饮食和作息,避免过度劳累。接种后无需特殊忌口,但应避免饮酒和食用刺激性食物。4、接种计划的合理安排:HPV九价疫苗通常需接种三剂,分别在0、2、6个月进行。接种者应严格按照时间表完成全程接种,以确保疫苗的最佳效果。若因特殊原因未能按时接种,应尽快补种,无需重新开始接种程序。此外,接种者应保留接种记录,以便后续接种或就医时提供参考。患者应严格遵循医生建议,做好接种前的准备和接种后的护理。如有任何疑问或不适,应及时咨询专业医生。
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