什么是男性假两性畸形

男性假两性畸形是指染色体核型为46,XY的个体表现为外生殖器和/或第二性征部分或完全类似于女性的现象。

男性假两性畸形是由于46,XY受累基因的遗传性缺陷导致雄激素合成不足或受体异常所致。这些基因包括5α还原酶Ⅱ型（SRD5A2）、3β羟类固醇脱氢酶催化亚基（HSD3B2）等，影响了雄激素的作用，使得外生殖器发育不正常。典型症状可能包括阴茎短小、尿道下裂、睾丸位置异常以及乳房组织增生。此外，还可能出现声音尖细、面部毛发稀少等类似女性特征的表现。

确诊通常需要进行染色体分析以确认患者是否为46,XY；其次可进行血清睾酮水平检测，以评估其分泌量；必要时还可做超声波扫描观察内部结构异常情况。治疗目标是重建正常的性别分化，一般采用荷尔蒙疗法如甲睾酮替代治疗。对于存在明显解剖异常者，可能需考虑手术矫正，例如尿道下裂修复术。

建议定期进行内分泌学评估和身体检查，监测生长发育情况，同时注意营养均衡，避免过度疲劳，保证充足睡眠，有利于促进身体健康。