遗传代谢病哪儿看的好

遗传代谢病是一组因遗传缺陷所导致的疾病，大多数遗传代谢病都可以通过遗传学检查，来确定患者是否具有遗传代谢病。遗传代谢病可以在儿科、遗传科，以及遗传代谢病专科等多个科室进行就诊，不同的科室对于遗传代谢病的诊断有所不同。

1、儿科：可以对儿童进行血液生化、影像学检查等，通过这些检查明确是否存在代谢异常，如果存在异常，再结合儿童的症状，如出现眼球震颤、发育异常、肝脏不适等症状，基本可以诊断为遗传代谢病;

2、遗传科：可以对儿童进行尿液或者唾液的基因检测，如果发现有相关基因突变，表明有遗传代谢病;

3、遗传代谢病专科：如果儿童家族中有遗传代谢病的患者，建议可以就诊于遗传代谢病专科，通过基因检测，进行疾病的诊断;

4、其他：如果儿童没有以上症状，可以就诊于儿科，医生会根据儿童的具体症状，选择适合儿童的检查方式。

如果儿童检查后确诊有遗传代谢病，需要及时遵医嘱进行治疗。一些常见的遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性高氨酸血症、先天性非对称性脂肪酸血症等，可以在医生的指导下选择饮食调理、药物治疗等方法缓解。另外，一些罕见的遗传代谢病，如戈谢病、线粒体肌病等，临床症状较多，要根据具体症状进行相应治疗。