遗传代谢病筛查(45项)

遗传代谢病筛查是指针对遗传代谢病高危风险人群，通过筛查手段，排查代谢病的方法，包括筛查甲状腺功能异常、筛查肝功能异常、筛查肾功能异常、筛查抗神经过敏性直肠炎等遗传代谢病。遗传代谢病筛查45项，主要包括戈谢细胞疾病、线粒体脑病、苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症、小儿甲基丙二酸血症。

1、筛查甲状腺功能异常：通过甲状腺功能的筛查，可以早期发现甲状腺功能的异常，进行早期干预，避免出现严重的并发症;

2、筛查肝功能异常：通过肝功能的筛查，可以早期发现肝功能的异常，做到早期治疗，避免病情的加重;

3、筛查肾功能异常：通过肾功能的筛查，可以早期发现肾功能的异常，做到早期治疗，避免出现肾功能衰竭;

4、筛查抗神经过敏性直肠炎：抗神经过敏性直肠炎是一种遗传性疾病，临床上并不少见，大多为儿童发病，可以通过基因筛查的方法，来筛查出抗神经过敏性直肠炎的突变基因，以达到早期诊断、早期治疗的效果。

此外，遗传代谢病也可以进行血液检查，筛查多种遗传代谢病，如线粒体代谢病、脂肪代谢缺陷、糖原代谢缺陷、叶酸代谢缺陷、溶酶体贮积病等。因此，遗传代谢病的筛查，是一项很重要的检查，建议到具有遗传代谢病筛查条件的医院进行筛查。