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苯丙酮尿症发病率高吗

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2025-01-27 08:04:3639健康网

苯丙酮尿症的发病率因人而异,通常为1/10,000左右。

苯丙酮尿症是由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病,致病基因频率较低,因此发病率也相对较低。但若家族中有患者或携带者,则后代患病风险会相应增加。

苯丙酮尿症的发病可能受种族、地理位置的影响,不同人群中的发病率存在差异。

针对苯丙酮尿症,新生儿筛查是早期诊断的重要手段,可有效降低患儿智力残疾程度。建议有家族史者定期进行相关检测,以及配合医生做好日常管理与干预措施。

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