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取消关注苯丙酮尿症的发病率因人而异,通常为1/10,000左右。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病,致病基因频率较低,因此发病率也相对较低。但若家族中有患者或携带者,则后代患病风险会相应增加。
苯丙酮尿症的发病可能受种族、地理位置的影响,不同人群中的发病率存在差异。
针对苯丙酮尿症,新生儿筛查是早期诊断的重要手段,可有效降低患儿智力残疾程度。建议有家族史者定期进行相关检测,以及配合医生做好日常管理与干预措施。
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 儿童特需门诊
主任医师
广东省妇幼保健院 儿科
主任医师
上海中医药大学附属龙华医院 内分泌科
副主任医师
北京协和医院 内分泌科