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取消关注苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,其类型包括经典型和变异型,主要取决于氨基酸代谢是否正常。
苯丙酮尿症的类型分类主要是基于苯丙氨酸代谢异常的程度。经典型是由于PAH酶缺乏导致的高苯丙氨酸血症,而变异型则涉及其他与苯丙氨酸代谢有关的酶的缺陷。不同类型的苯丙酮尿症可能有不同的临床表现。例如,经典型常表现为智力低下、皮肤色素减少等,而变异型可能有轻微的症状或仅有特定的发育迟缓。
针对苯丙酮尿症的诊断通常需要进行血液或尿液分析,以检测苯丙氨酸水平。基因检测也可用于确定具体的酶缺乏情况。无论是哪种类型的苯丙酮尿症,低苯丙氨酸饮食都是必不可少的。此外,患者还需要接受营养支持以及定期监测生长发育指标。
患者应保持均衡饮食,避免摄入高蛋白食物,同时确保充足的维生素和矿物质供应,如叶酸和铁质。必要时,医生会根据具体情况给予药物治疗,如BH4或BHMT抑制剂。
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北京协和医院 内分泌科
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山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
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四川省人民医院 内分泌科
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首都医科大学附属北京妇产医院 内分泌科
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