遗传代谢病筛查数值高

遗传代谢病筛查，通常包括血清氨基酸分析、血清尿酸分析、血清离子、血清生化等检测项目。当出现遗传代谢病筛查数值高时，常提示患有遗传代谢病，如肝豆状核变性、甲基硫胺酸合成酶缺乏症、先天性高氨酸血症等。

1、肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传性疾病，会由于铜代谢障碍，导致血清氨基酸升高，出现遗传代谢病筛查数值高的情况，在临床上可表现为发育迟缓、肝功能异常、角膜色素环等。疾病早期可遵医嘱使用锌剂治疗，如葡萄糖酸锌、依地酸钙钠，有助于减轻病情。疾病晚期可遵医嘱使用S-青霉胺、二巯丙磺钠等药物治疗，促进铜排出，缓解症状;

2、甲基硫胺酸合成酶缺乏症：属于常见的隐性遗传代谢病，由于甲基硫胺酸合成酶基因突变，导致甲基硫胺酸缺乏，出现遗传代谢病筛查数值高的情况，可出现发育迟缓、角膜色素环等症状。可遵医嘱使用左卡尼汀、维生素B6，改善症状;

3、先天性高氨酸血症：属于常染色体隐性遗传疾病，由于天门冬氨酸氨基转移酶缺乏，导致合成障碍，出现遗传代谢病筛查数值高的情况，可出现发育迟缓、嗜睡、头晕等症状。在医生指导下，可使用盐酸苯丙氨酸、左卡尼汀等药物，降低血清氨酸水平;

4、其他：如线粒体脑病、肌酸病、脱氨酶缺乏症等，也可出现遗传代谢病筛查数值高的情况。其中线粒体脑病，是由于细胞氧化代谢异常，引起脑部细胞损伤，出现遗传代谢病筛查数值高的情况，可伴随疲劳、嗜睡、眼睑下垂、呼吸困难等症状，建议及时就医，遵医嘱使用左卡尼汀、辅酶Q10等药物进行治疗。