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取消关注苯丙酮尿症的发病率约为1/10,000-1/30,000,但实际数据因地区、种族等因素而异。
苯丙酮尿症的发病率受多种因素的影响,如遗传背景、环境暴露以及生活方式等。不同人群之间的差异反映了这些因素的作用。因此,在特定人群中,尤其是有家族史的人群中,应提高警惕,定期进行相关筛查和监测。
若患者存在家族史或曾经生育过患有此病的孩子,则其再生育的风险会相对较高。
预防苯丙酮尿症的关键是早期诊断与干预,新生儿疾病筛查可以有效发现携带者及其子女,从而避免或减轻症状发展。对于高风险人群,建议定期进行血液或尿液检测以评估代谢状况。
主任医师
上海交通大学医学院附属瑞金医院 内分泌科
主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 内分泌科
副主任医师
北京协和医院 内分泌科
主任医师
北京协和医院 内分泌科
主任医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
二级 综合医院 公立
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