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取消关注苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,进而引起体内苯丙酮酸等代谢物积累,损害神经系统发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及异常气味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状,儿童期可能有行为异常和社会交往能力差的表现。
新生儿筛查通常使用荧光原位杂交法或液相层析技术来检测血液中的苯丙氨酸水平。成人患者可通过血清苯丙氨酸浓度测定确诊,也可通过DNA分析确定致病变异。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以显著改善预后。高苯丙氨酸者需限制摄入天然蛋白质,补充特殊配方食品,如深度水解蛋白配方粉。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸含量,避免食用高苯丙氨酸食物,如肉类和乳制品,并确保均衡饮食以支持健康生活。
主任医师
辽宁省中医院 内分泌科
主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 内分泌科
副主任医师
福建省第二人民医院 风湿内分泌科
主任医师
四川省人民医院 内分泌科
主任医师
广东省妇幼保健院 儿科
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